Un estudio descubre un nuevo gen del Parkinson

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Medicina de Viena (Austria) ha identificado un nuevo gen, llamado VPS35, vinculado a la enfermedad de Parkinson. Según sus investigaciones, publicadas en la revista American Journal of Human Genetics, este gen muta en las personas que sufren la enfermedad de Parkinson. Se trata del sexto gen que se asocia a este trastorno neurológico, y el tercero de carácter dominante. «Hemos dado [...] un importante paso en la investigación sobre la enfermedad de Parkinson», explicó Alexander Zimprich, del Departamento de Neurología Clínica de la Universidad de Medicina de Viena, a lo que añadió que «VPS35 es uno de los tres genes que provocan Parkinson de aparición tardía, aproximadamente a los sesenta años». En 2004, el Dr. Zimprich y su equipo descubrieron otro gen dominante, el LRRk2, responsable de una variedad de esta enfermedad conocida como Parkinson «esporádico». En el marco de este estudio los investigadores examinaron treinta millones de componentes del ácido desoxirribonucleico (ADN). Sus investigaciones comenzaron con el estudio de una familia austriaca de siete miembros que habían sido tratados de esta enfermedad en la Clínica de Neurología del Hospital General de Linz durante muchos años. A continuación, secuenciaron todas las regiones codificantes de proteínas del ADN de dos de los miembros de esta familia afectados por la enfermedad, para lo que emplearon una innovadora técnica de secuenciación, conocida entre los expertos como secuenciación en paralelo «de nueva generación». Esta técnica agiliza tremendamente los análisis, cosa impensable hace unos pocos años. El equipo identificó más de veinte mil variantes del gen en cada paciente. Tras una serie de procesos de filtrado y exclusión, los investigadores aislaron una única mutación del gen VPS35 susceptible de desencadenar la enfermedad de Parkinson en los siete miembros de la familia. El equipo afirma que el gen VPS35 es responsable del 1,0% de los casos de esta enfermedad. En palabras del Dr. Zimprich, «este hallazgo permite realizar un análisis más sofisticado de las vías metabólicas de la enfermedad de Parkinson a nivel molecular». Los científicos que consagran su labor a desentrañar los procesos que subyacen al Parkinson son los primeros beneficiados, ya que hasta ahora resultaba imposible dar con la causa de la degeneración neuronal característica de la enfermedad. Otro de los focos de interés de los investigadores fue descubrir posibles vínculos entre VPS35 y el Alzheimer, dado que, según afirman, las variaciones genéticas de la proteína transportadora SORL1 son muy comunes entre los afectados por esta enfermedad. «Identificar un posible vínculo entre la etiología de las dos enfermedades neurodegenerativas más comunes es un reto fascinante pero aún inalcanzable», comentó el Dr. Zimprich. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después del Alzheimer. Según los expertos, unos 20.000 austriacos padecen esta enfermedad, y cerca del 10% de la población está genéticamente predispuesta a padecerla. Los síntomas más frecuentes son la hipocinesia generalizada (reducción de la movilidad física) y un temblor característico. Es más frecuente entre las personas de edad avanzada, y sobre todo entre los hombres. «Las familias con varios miembros enfermos ofrecen una oportunidad excepcional y crucial para caracterizar la predisposición», concluyó el Dr. Zimprich. A este estudio también contribuyeron expertos de otros institutos de investigación austriacos y alemanes.Para más información, consulte: Universidad de Medicina de Viena: http://www.meduniwien.ac.at/homepage/homepage/en/ American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/

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