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Une étude met en évidence un nouveau gène pour la maladie de Parkinson

Des chercheurs menés par l'université de médecine de Vienne, en Autriche, ont identifié un nouveau gène appelé VPS35, ayant un rôle dans la maladie de Parkinson. Les résultats, publiés dans la revue American Journal of Human Genetics, montrent que ce gène mue chez les individu...

Des chercheurs menés par l'université de médecine de Vienne, en Autriche, ont identifié un nouveau gène appelé VPS35, ayant un rôle dans la maladie de Parkinson. Les résultats, publiés dans la revue American Journal of Human Genetics, montrent que ce gène mue chez les individus atteints de la maladie; il s'agit du sixième gène associé au trouble neurologique et le troisième gène dominant. «Nous venons de ... progresser dans la recherche sur la maladie de Parkinson», explique Alexander Zimprich, du département de neurologie clinique à l'université de médecine de Vienne. «VPS35 est l'un des trois gènes qui provoquent le développement de la maladie, à l'âge de 60 ans», explique-t-il. En 2004, le Dr Zimprich et son équipe ont découvert un autre gène dominant appelé LRRk2, responsable de la forme «sporadique» de la maladie de Parkinson. Les chercheurs ont évalué 30 millions de composants de l'ADN (acide désoxyribonucléique) dans le cadre de cette étude. Pour lancer ces observations, l'équipe a évalué une famille autrichienne de sept membres, soignée à la clinique neurologique du Linz General Hospital sur de nombreuses années. Ils ont séquencé les régions génétiques de toutes les protéines codant de l'ADN chez deux membres de la famille en utilisant une technologie de séquençage innovante. Les experts l'appellent le séquençage parallèle de «prochaine génération». L'analyse était rapide, ce qui aurait été impossible il y a quelques années. L'équipe a découvert plus de 20 000 variantes du gène pour chaque patient. En suivant un processus de filtration et plusieurs étapes d'exclusion, les chercheurs ont découvert une seule mutation pour le gène VPS35 qui pourrait déclencher la maladie de Parkinson chez les sept membres de la famille. Selon les chercheurs, la proportion de tous les cas de maladie provoquée par le gène VPS35 est de 1,0 %. Grâce à ces résultats, il est possible de «mieux analyser les voies métaboliques de Parkinson au niveau moléculaire», explique le Dr Zimprich. Les scientifiques tentant d'élucider la maladie bénéficieront grandement de ces résultats; jusqu'à présent, ils n'ont pas pu découvrir la cause de la détérioration des cellules cérébrales, principale caractéristique de la maladie. L'autre élément qui a piqué la curiosité des chercheurs était de déterminer si VPS35 était également impliqué dans la maladie d'Alzheimer. Selon eux, des variations génétiques du cargo génétique SORL1 ont été découvertes pour plusieurs patients souffrant d'Alzheimer. «L'envergure de cette connexion possible sur l'étiologie de ces deux maladies neurodégénératives est fascinante, mais semble restée sans réponse», commente le Dr Zimprich. La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative, après la maladie d'Alzheimer. Les experts évaluent que 20 000 Autrichiens souffrent de ce trouble; près de 10% des personnes y sont génétiquement prédisposées. Les symptômes typiques sont l'hypokinésie (une diminution des mouvements corporels) et des tremblements caractéristiques. La maladie touche plus les hommes que les femmes et sa prévalence augmente avec l'âge. «Les familles dont certains membres sont fortement atteints présentent une opportunité importante et rare pour l'identification de ces dispositions», conclut le Dr Zimprich. Des experts d'autres instituts de recherche d'Autriche et d'Allemagne ont contribué à l'étude.Pour de plus amples informations, consulter: Université médicale de Vienne: http://www.meduniwien.ac.at/homepage/homepage/en/ American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/

Pays

Autriche, Allemagne

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