Studie entdeckt neues Parkinson-Gen
Unter der Leitung der Medizinischen Universität Wien in Österreich haben Forscher mit VPS35 ein neues Gen entdeckt, das die Entwicklung von Parkinson beeinflusst. Die in der Fachzeitschrift American Journal of Human Genetics veröffentlichten Ergebnisse zeigen, dass dieses Gen bei Menschen mit Parkinson mutiert ist; es ist das sechste, das mit der neurologischen Erkrankung in Zusammenhang gebracht wird, und das dritte dominante Gen. "Damit sind wir in der Erforschung von Parkinson einen bedeutenden Schritt weiter", erklärt Alexander Zimprich von der Universitätsklinik für Neurologie an der Medizinischen Universität Wien. "VPS35 gehört zu den drei Genen, die einen spät beginnenden Parkinson verursachen, etwa im Alter von 60 Jahren", erklärt er. Im Jahr 2004 entdeckten Dr. Zimprich und sein Team ein weiteres dominantes Gen, nämlich LRRk2, das den "sporadischen" Parkinson - eine Form der Parkinson-Erkrankung - verursacht. Die Forscher analysierten im Verlauf der Studie 30 Millionen DNA-Einzelbausteine. Ausgangspunkt der aktuellen Forschungsarbeit war eine österreichische Familie mit insgesamt sieben betroffenen Personen, die an der neurologischen Klinik am AKH Linz seit mehreren Jahren betreut werden. Mit Hilfe einer erst seit kurzem verfügbaren Sequenzierungstechnologie wurden sämtliche proteinkodierenden DNA-Abschnitte von zwei betroffenen Familienmitgliedern komplett durchsequenziert. Diesen Vorgang nenn die Experten "Next Generation"-Parallel-Sequenzierung. Die Analyse dauerte nicht lange, noch vor wenigen Jahren wäre so etwas in so kurzer Zeit noch undenkbar gewesen. Bei jedem der Patienten fand das Team mehr als 20.000 Gen-Varianten. Nach mehreren Filterungsprozessen und verschiedenen Ausschlussverfahren blieb am Schluss nur eine Mutation im VPS35-Gen übrig, die für die Erkrankung aller sieben Familienmitglieder verantwortlich sein konnte. Die Forscher schätzen den Anteil der durch das VPS35-Gen verursachten Parkinsonfälle auf bis zu 1,0 Prozent aller Erkrankungsfälle. Durch diese Entdeckung lassen sich "molekulare Stoffwechselwege bei Parkinson besser analysieren", erklärt Dr. Zimprich. Wissenschaftler, die untersuchen, was genau bei Parkinson passiert, würden hiervon besonders profitieren. Bisher ist es ihnen noch nicht gelungen, die Ursache für die Schäden an den Gehirnzellen zu finden, die für diese Krankheit charakteristisch sind. Außerdem wollten die Forscher feststellen, ob VPS35 auch an Alzheimer beteiligt ist. Ihnen zufolge wurden genetische Varianten des Cargoproteins SORL1 gehäuft bei Alzheimer-Patienten gefunden. "Inwieweit hier ein möglicher Zusammenhang in der Entstehung der beiden häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen besteht, ist eine spannende Frage, die aber jetzt noch nicht beantwortet werden kann", sagt Dr. Zimprich. Die Parkinson-Krankheit ist nach der Alzheimer-Demenz die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Allein in Österreich schätzen Experten die Anzahl der an Parkinson Erkrankten auf etwa 20.000 Personen. Und man geht davon aus, dass einer von zehn Betroffenen eine genetische Disposition für die Erkrankung besitzt. Zu den typischen Symptomen gehören allgemeine Bewegungsarmut und ein charakteristisches Zittern. Die Krankheit tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen und ist im Alter weiter verbreitet. "Familien mit mehreren betroffenen Personen stellen daher eine seltene und wichtige Möglichkeit dar, um solche Dispositionen zu identifizieren", schließt Dr. Zimprich. Experten von anderen österreichischen und deutschen Forschungsinstituten trugen zu dieser Studie bei.Für weitere Informationen: Medizinische Universität Wien: http://www.meduniwien.ac.at/homepage/homepage/de/ American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/
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