Global angelegte Studie identifiziert neue Genvarianten für Multiple Sklerose
Ein internationales Forscherteam der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) in Deutschland entdeckte neue Genvarianten, die an der Entstehung der immunologischen Erkrankung Multiple Sklerose (MS) beteiligt sind. Die in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichte Studie wurde zum Teil durch das Projekt NEUROPROMISE (Neuroprotective strategies for multiple sclerosis) finanziert, das unter dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) mit 11,4 Mio. EUR gefördert wurde. Die Forscher sind überzeugt, damit die Entwicklung neuer Therapien vorantreiben zu können. Neben den bereits identifizierten 23 Varianten wurden insgesamt 29 neue genetische Varianten entdeckt. Dem Verbund aus 24 Forschergruppen aus 15 Ländern zufolge charakterisiert sich MS durch eine Schädigung der Nervenfasern und der Myelinschicht, welche die Nervenfasern in Gehirn und Rückenmark ummantelt, und kann u.a. mit Taubheitsempfinden, Inkontinenz, Sehstörungen und Gehbehinderungen einhergehen. Wie sich zeigte, regulieren viele der beteiligten Gene wesentliche Funktionen des Immunsystems und der Aktivierung bestimmter Botenstoffe. Die Forschungsergebnisse belegen für MS überschneidende genetische Varianten, die sich auch bei anderen Autoimmunerkrankungen wie Morbus Crohn oder Typ 1-Diabetes finden. Ebenso konnte der Zusammenhang zwischen Vitamin-D-Mangel und MS aufgrund zweier genetischer Varianten bestätigt werden. Dr. Carmen Infante-Duarte, Leiterin der Forschungsgruppe "Experimentelle Neuroimmunologie" am Experimental and Clinical Research Center (ECRC), einer gemeinsamen Einrichtung der Charité und des MDC in Berlin-Buch, verweist auf die Bedeutung der internationalen Zusammenarbeit bei dieser Studie: "Multiple Sklerose resultiert aus dem Zusammenspiel zahlreicher Gene. Nur in der breiten internationalen Studie, die 27.000 Patienten und Kontrollpersonen umfasste, konnten genetische Veränderung identifiziert werden, die eindeutig mit der Erkrankung assoziiert sind." Prof. Alastair Compston von der Universität Cambridge und Prof. Peter Donnelly von der Universität Oxford, Vereinigtes Königreich, unterstreichen die spezifische und die allgemeine Bedeutung der Studie: "Die Untersuchung konnte nach langer Debatte den Nachweis erbringen, dass die Multiple Sklerose primär als immunologische Erkrankung anzusehen ist. Nur derart groß angelegte genetische Studien wie die unsere sind in der Lage, die zugrunde liegenden Mechanismen solch komplexer Krankheiten wie MS darzustellen." Die neuen Forschungsergebnisse stellen nach Ansicht der Forscher die Grundlage für neuartige therapeutische Ansätze dar, nicht nur für die Patienten, die sich an der Studie beteiligt haben, sondern auch für die über zwei Millionen Patienten weltweit. Aktuellen Schätzungen der US-amerikanischen Multiple-Sklerose-Gesellschaft zufolge sind mehr als 2,1 Mio. Menschen von der Krankheit betroffen. Obwohl sie weder ansteckend noch direkt vererbbar ist, wurden Faktoren identifiziert, die zur weltweiten Ausbreitung von MS beitragen und die Licht auf die Auslöser der Krankheit werfen könnten: genetische Veranlagung, Geschlecht, Alter, Wohnort und ethnische Zugehörigkeit.Weitere Informationen finden Sie unter: Nature: http://www.nature.com/(öffnet in neuem Fenster) Charité - Universitätsmedizin Berlin: http://www.charite.de/(öffnet in neuem Fenster) Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC): http://www.mdc-berlin.de/en/(öffnet in neuem Fenster)
Länder
Deutschland, Vereinigtes Königreich