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Una mayor comprensión del funcionamiento del genoma humano gracias a los resultados de un amplio proyecto internacional

Un equipo internacional de investigadores ha revelado que probablemente el genoma humano contenga el doble de los genes que se creía, muchos de los cuales podrían influir en la incidencia de enfermedades. Los investigadores del consorcio de Gencode, procedentes de España, Su...

Un equipo internacional de investigadores ha revelado que probablemente el genoma humano contenga el doble de los genes que se creía, muchos de los cuales podrían influir en la incidencia de enfermedades. Los investigadores del consorcio de Gencode, procedentes de España, Suiza, Reino Unido y Estados Unidos, han publicado treinta artículos científicos producto de diez años de estudio en profundidad de todos los datos existentes sobre actividad genética. Gencode forma parte del proyecto Encode («Enciclopedia de elementos del ADN»), iniciado al término del Proyecto Genoma Humano en 2003. Dichos artículos se han publicado en el marco de una colaboración especial entre las editoriales de las revistas BioMed Central, Nature y Genome Research. El Proyecto Genoma Humano alcanzó un grado de éxito insólito, pese a lo cual dejó una parte del rompecabezas por resolver. El objetivo de Encode era identificar y describir todas las regiones funcionales de la secuencia del genoma humano y describir de manera exhaustiva todas las regiones activas del mismo. La labor investigadora de Encode no se centró en la generación de secuencias, sino en anotar los elementos funcionales ocultos en los 3 200 millones de A, C, G y T del genoma humano. Los estudios recién publicados describen más de 10 000 genes desconocidos hasta ahora, algunos «muertos» y otros en proceso de «resurrección». La Dra. Jennifer Harrow, investigadora principal de Gencode y perteneciente al Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido), declaró: «Hemos sacado a relucir una serie impresionante de genes del genoma humano sencillamente porque ahora es posible examinar muchos genomas con [...] un grado de detalle imposible hace una década. A medida que mejora la tecnología de secuenciación [...] disponemos de muchos más datos que evaluar». «Pero nuestra labor sigue siendo una tarea muy compleja de anotación correcta del genoma humano o, para ser más exactos, los genomas humanos, ya que cada individuo es distinto. Se trata de extensísimos textos de información genética que no desvelan sus secretos así como así. Gencode ha logrado avances formidables de cara a proporcionar a otros investigadores un acceso inmediato a su conjunto de genes de referencia.» Entre sus hallazgos se cuentan genes desprovistos de código genético para producir proteínas (genes no codificantes) y un «cementerio» de genes supuestamente «muertos», algunos de los cuales surgen, resucitados, del catálogo de pseudogenes. Los investigadores lograron mapear y describir 9 277 genes largos no codificantes. Se trata de un tipo relativamente nuevo de gen que actúa no mediante la producción de una proteína, sino directamente a través de su ARN mensajero. Los ARN largos no codificantes derivados de estos genes pueden desempeñar una función significativa en la biología y las enfermedades humanas, pero siguen sin conocerse a fondo. El nuevo mapa de estos componentes genéticos proporciona a la comunidad científica nuevas vías que explorar en su empeño por comprender la biología y las enfermedades del ser humano. Muchos de los investigadores implicados opinan que su trabajo dista de haber finalizado y que podrían quedar otros diez mil genes por descubrir. El profesor Roderic Guigo, investigador principal de Gencode, perteneciente al Centro de Regulación Genómica de Barcelona (España), señaló: «Nuestro trabajo inicial, a partir del Proyecto Genoma Humano, indicaba que debía haber cerca de veinte mil genes codificantes de proteínas, y esa cifra no ha variado mucho. En cambio, Gencode ha demostrado que los ARN largos no codificantes son mucho más numerosos e importantes de lo que se pensaba.» «Lo poco que se sabe sobre esta clase de ARN invita a pensar que podría desempeñar una destacada función de regulación de la actividad de otros genes. Si esto se cumple, entonces quedará mucho más por explorar de lo que anticipábamos.» Los investigadores actualizarán el conjunto de referencia de Gencode sobre el genoma humano cada tres meses, para que los modelos se puedan perfeccionar y evaluar continuamente conforme a los nuevos datos experimentales añadidos a las bases de datos públicas.Para más información, consulte: Gencode: http://www.gencodegenes.org/ Wellcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk/

Países

Suiza, España, Estados Unidos