Poznawanie funkcjonowania genomu człowieka - publikacja wyników dużego projektu międzynarodowego
Międzynarodowy zespół naukowców ujawnił, że genom człowieka prawdopodobnie zawiera dwukrotnie więcej genów niż dotychczas sądzono, z których wiele może odgrywać rolę w chorobach człowieka. Dekada dogłębnych badań wszystkich dostępnych danych na temat aktywności genów zaowocowała publikacją 30 artykułów naukowych przez naukowców z konsorcjum GENCODE, którzy pochodzą z Hiszpanii, Szwajcarii, USA i Wlk. Brytanii. Konsorcjum GENCODE jest częścią projektu ENCODE (Encyklopedia elementów DNA), którego realizacja rozpoczęła się po zakończeniu w 2003 r. projektu poznania ludzkiego genomu (ang. Human Genome Project). Artykuły zostały opublikowane w ramach specjalnej współpracy wydawców czasopism BioMed Central, Nature i Genome Research. Mimo iż projekt poznania ludzkiego genomu był niesamowicie udanym przedsięwzięciem, część zagadki pozostała niewyjaśniona. Celem projektu ENCODE była identyfikacja i opis wszystkich funkcjonalnych regionów sekwencji genomu człowieka oraz wyczerpujący opis wszystkich aktywnych regionów naszego genomu. Przedsięwzięcie to przeniosło akcent badawczy z generowania sekwencji na anotację elementów funkcjonalnych ukrytych w 3,2 mld zasad A, C, G i T genomu człowieka. Niedawno opublikowane raporty z badań prezentują ponad 10.000 nowych genów, opisując te, które uległy "obumarciu" i inne, które zostały "przywrócone do życia". Dr Jennifer Harrow, kierowniczka naukowa GENCODE z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii, zauważa: "Odkryliśmy zdumiewający wachlarz genów w naszym genomie, tylko dlatego, że jesteśmy w stanie badać wiele genomów [...] w takich szczegółach, jakie dziesięć lat temu nie były jeszcze osiągalne. Wraz z doskonaleniem technik sekwencjonowania [...] zyskujemy znacznie więcej danych do analizy". "Niemniej nasza praca to nadal wymagające wprawy działanie, polegające na prawidłowej anotacji naszego ludzkiego genomu, czy może ściślej genomów, gdyż każdy z nas ma inny. Te obszerne teksty z informacjami genetycznymi nie wyjawią swoich sekretów zbyt łatwo. W toku projektu GENCODE podjęto wyjątkowe działania, aby umożliwić bezpośredni dostęp innym naukowcom do wypracowanego w jego ramach referencyjnego zestawu genów". Pośród dokonanych odkryć znajdują się geny, które nie zawierają kodu genetycznego do tworzenia białek - geny niekodujące - i cmentarzysko prawdopodobnie "obumarłych" genów, z których niektóre się pojawiają, przywrócone do życia z katalogu pseudogenów. Naukowcy zmapowali i opisali 9.277 długich genów niekodujących, które są stosunkowo nowym typem genów, działających nie poprzez tworzenie białka, tylko bezpośrednio poprzez swoje matrycowe RNA. Długie, niekodujące RNA pochodzące z tych genów mogą odgrywać istotną rolę w biologii i chorobach człowieka, aczkolwiek nadal nie zostały dobrze poznane. Nowa mapa takich genetycznych komponentów otwiera przed naukowcami nowe ścieżki badań w dążeniu do poznania biologii i chorób człowieka. Wielu naukowców jest przekonanych, że ich praca nie jest kompletna i nadal kolejne 10.000 takich genów może czekać na odkrycie. Profesor Roderic Guigo, kierownik naukowy GENCODE z Centrum Regulacji Genomicznej w Barcelonie, Hiszpania, wskazuje: "Wyniki naszych początkowych prac w ramach projektu poznania ludzkiego gnomu sugerowały, że istnieje około 20.000 genów kodujących białka i ta wartość nie zmieniła się w sposób znaczący. Niemniej projekt GENCODE pokazał, że długie, niekodujące RNA są znacznie liczniejsze i ważniejsze, niż dotychczas sądzono". "Ograniczona wiedza, jaką dysponujemy o klasie długich, niekodujących RNA sugeruje, że mogą one odgrywać ważną rolę w regulowaniu aktywności innych genów. Jeżeli sprawdza się to na ogół w tej grupie, to mamy znacznie więcej pracy niż przypuszczaliśmy". Co trzy miesiące naukowcy będą aktualizować zestaw referencyjny wypracowany w ramach GENCODE, aby mieć pewność, że modele są stale dopracowywane i oceniane na podstawie nowych danych doświadczalnych, zamieszczanych w publicznych bazach danych.Więcej informacji: GENCODE: http://www.gencodegenes.org/(odnośnik otworzy się w nowym oknie) Wellcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk/(odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Kraje
Szwajcaria, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone