Comment le génome humain fonctionne-t-il? Une importante étude internationale publie ses résultats Une équipe internationale de chercheurs a dévoilé que le génome humain possèderait deux fois plus de gènes que l'on pensait, et nombre d'entre eux aurait une influence sur les maladies humaines. Après une étude approfondie de plus de dix ans de toutes les données disponibles... Une équipe internationale de chercheurs a dévoilé que le génome humain possèderait deux fois plus de gènes que l'on pensait, et nombre d'entre eux aurait une influence sur les maladies humaines. Après une étude approfondie de plus de dix ans de toutes les données disponibles sur l'activité génétique, 30 rapports de recherche ont été publiés par les chercheurs du consortium GENCODE, originaires d'Espagne, de Suisse, du Royaume-Uni et des États-Unis. Le consortium GENCODE fait partie du projet ENCODE («Encyclopedia of DNA Elements»), lancé suite à la clôture du projet Human Genome en 2003. Les rapports ont été publiés dans le cadre d'une collaboration entre les revues scientifiques BioMed Central, Nature, et Genome Research. Bien que le projet Human Genome ait été une véritable entreprise fructueuse, certains aspects étaient méconnus. L'objectif d'ENCODE était d'identifier et de décrire toutes les régions fonctionnelles de la séquence du génome humain, et de décrire complètement toutes les régions actives de notre génome. ENCODE est passé de la génération de fréquences à l'annotation des éléments fonctionnels cachés dans les 3,2 milliards de A, C, G et T du génome humain. Ces nouvelles études fraîchement publiées décrivent plus de 10 000 nouveaux gènes; ils ont identifié des gènes 'morts' et des gènes en 'résurrection'. Le Dr Jennifer Harrow, principale chercheuse de GENCODE du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni, commente: «Nous avons découvert un ensemble impressionnant de gènes dans notre génome, simplement parce que nous pouvons examiner les génomes en détails, ce qui n'était pas possible il y a 10 ans. À mesure que la technologie de séquençage s'améliore, il nous reste encore de nombreuses données à explorer. Mais nos travaux relèvent d'efforts qualifiés pour annoter correctement le génome humain ou plus précisément, les génomes humains, car nous sommes tous différents. Ces vastes contenus d'informations génétiques ne livreront pas tous leurs secrets aisément. GENCODE a réalisé de nombreux efforts pour permettre l'accès immédiat à ses ensembles de référence génétique par d'autres chercheurs.» Parmi leurs découvertes se trouvent des gènes sans code génétique pour la formation de protéines, que l'on appelle gènes non-codants, et le cimetière des gènes dits 'morts'. Parmi ces gènes 'morts', certains gènes du catalogue des pseudogènes 'ressuscitent'. Les chercheurs ont cartographié et décrit 9 277 longs gènes non-codants; il s'agit d'un nouveau type de gène qui agit, non pas en produisant une protéine, mais directement par son ARN messager. Les ARN non codants dérivés de ces gènes joueraient un rôle important dans la biologie et les maladies humaines, mais sont peu connus. Cette nouvelle carte de composants génétiques apporte aux scientifiques de nouvelles voies d'exploration dans leur mission consistant à mieux comprendre la biologie et la maladie humaine. De nombreux chercheurs pensent que leur tâche n'est pas finie, et qu'il resterait encore 10 000 gènes à découvrir. Selon le professeur Roderic Guigo, chercheur principal de GENCODE pour le centre de régulation génomique de Barcelone, en Espagne, commente: «Nos travaux initiaux du projet Human Genome démontrent qu'il y aurait 20 000 gènes codants dont la valeur n'a pas considérablement changé. GENCODE a montré que les ARN non codants sont plus nombreux et importants que ce que l'on pensait. Nos connaissances limitées des longs ARN non codants indiquent qu'ils joueraient un rôle important dans la régulation de l'activité d'autres gènes. Si cela est vrai pour ce groupe, nous avons encore beaucoup à explorer.» Les chercheurs actualiseront l'ensemble de référence GENCODE tous les trois mois pour s'assurer que les modèles soient continuellement évalués et définis sur base des nouvelles données expérimentales dans les bases de données publiques.Pour de plus amples informations, consulter: GENCODE: http://www.gencodegenes.org/ Wellcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk/ Pays Suisse, Espagne, Royaume-Uni, États-Unis
