Estudio de las causas y tratamiento de la ceguera hereditaria
Científicos europeos han logrado un progreso importante en el tratamiento de las enfermedades de la retina hereditarias. Muchas enfermedades que causan ceguera se deben a mutaciones en genes que se expresan en las células fotorreceptoras de la retina, zona encargada de procesar la luz. El proyecto europeo AAVEYE («Gene Therapy for Inherited Severe Photoreceptor Diseases») se propuso crear técnicas de transferencia genética para las neuronas fotorreceptoras de la retina que se sirvieran de un vector vírico originado de un virus adenoasociado (AAV) para su transporte. El equipo trabajó concretamente en estrategias de terapia génica preclínicas y de prueba de concepto capaces de dar solución a estas enfermedades discapacitantes. Durante tres años, un consorcio internacional compuesto por miembros de Italia, Estonia y Reino Unido trabajó en este proyecto coordinado por Fondazione Telethon TIGEM (Italia). La financiación aportada por la Unión Europea, cercana a 3 millones de euros, permitió poner en marcha una investigación en la que participaron especialistas en transferencia génica mediada por AAV en la retina, patogénesis de la degeneración de los fotorreceptores y diseño de diagnósticos moleculares para enfermedades de la retina hereditarias. Alberto Auricchio, profesor de medicina genética del TIGEM y director del proyecto, se refirió a los resultados del proyecto en los términos siguientes: «El mayor logro del proyecto fue la identificación de una plataforma para vectores de terapia génica destinada a fotorreceptores retinianos. Esto servirá de ayuda a aquellos con enfermedades cegadoras que precisen terapia génica dirigida a los fotorreceptores». Durante el proyecto, el equipo también demostró que el vector AAV2/8 resulta el método más eficiente de transferir genes a los fotorreceptores de roedores y animales de gran tamaño. También desarrollaron un método para reducir de manera importante la degeneración de los fotorreceptores y recuperar la función retiniana. Además, el proyecto generó un volumen considerable de datos preclínicos que serán de utilidad en futuros ensayos. En palabras del profesor: «Un ensayo clínico resulta una tarea complicada para la cual es necesario contar con fondos considerables. Cuando contemos con nuevas oportunidades de financiación que cubran un ensayo clínico sobre estas enfermedades raras pasaremos a la siguiente fase». Hasta entonces, el profesor Auricchio continuará su trabajo sobre métodos de terapia génica dedicados a la degeneración de la retina y además la coordinación de un ensayo clínico también financiado con fondos europeos y dedicado a una enfermedad heredada rara denominada mucopolisacaridosis VI.Para más información, consulte: TIGEM: http://www.tigem.it/en Ficha informativa del proyecto AAVEYE
Países
Suiza, Estonia, Italia, Reino Unido