Znalezienie przyczyny i leczenie dziedzicznej ślepoty
Europejscy naukowcy dokonali ogromnego przełomu w leczeniu dziedzicznych chorób siatkówki. Wiele zaburzeń, które powodują ślepotę, jest następstwem mutacji genów, których ekspresja następuje w komórkach fotoreceptorowych siatkówki, reagujących na światło. W toku europejskiego projektu AAVEYE (Terapia genowa dziedzicznych, poważnych chorób fotoreceptorów) mają zostać opracowane techniki transferu genów do neuronów fotoreceptorowych w siatkówce za pomocą wirusa (adenowirusa, AAV) jako czynnika transportowego. Zespół skupił się na przedklinicznych strategiach weryfikacji koncepcji terapii genowej, mającej pomóc w walce z tymi wyniszczającymi chorobami. Przez trzy lata międzynarodowe konsorcjum z Estonii, Szwajcarii, Włoch i Zjednoczonego Królestwa pracowało nad projektem koordynowanym przez Fondazione Telethon TIGEM we Włoszech. Dzięki dofinansowaniu ze środków unijnych w wysokości 3 mln EUR w dalsze badania zaangażowali się specjaliści z dziedziny transferu genów do siatkówki za pomocą AAV, patogenezy zwyrodnienia fotoreceptorów i projektowania diagnostyki molekularnej dziedzicznych chorób siatkówki. Profesor genetyki medycznej, Alberto Auricchio z TIGEM, który kieruje projektem, zauważył: "Punktem kulminacyjnym projektu była identyfikacja platformy wektora na potrzeby terapii genowej fotoreceptorów siatkówki. To pomoże ludziom dotkniętym różnymi postaciami ślepoty, które wymagają terapii genowej ukierunkowanej na fotoreceptory". W toku projektu zespół AAVEYE wykazał też, że wektor wirusowy oparty na adenowirusie serotyp 8 (AAV2/8) jest najskuteczniejszym sposobem transferu genów do fotoreceptorów gryzoni i dużych zwierząt. Naukowcy opracowali również sposób znacznego spowolnienia degeneracji fotoreceptorów i przywracania funkcji siatkówki. Ponadto w ramach projektu zdobyto znaczącą ilość danych przedklinicznych, które zostaną wykorzystane w próbach klinicznych w przyszłości. Profesor wyjaśnia: "Próba kliniczna nie jest prostym przedsięwzięciem. Potrzeba znacznych nakładów finansowych. Kiedy pozyskamy nowe możliwości finansowania próby klinicznej w zakresie tych rzadkich schorzeń, będziemy gotowi do rozpoczęcia kolejnego etapu". Tymczasem profesor Auricchio kontynuuje prace nad podejściami do terapii genowej degeneracji siatkówki i jest zaangażowany w koordynację próby klinicznej (finansowanej także ze środków Unii Europejskiej), dotyczącej rzadkiej choroby dziedzicznej zwanej mukopolisacharydozą VI.Więcej informacji: TIGEM http://www.tigem.it/en Karta informacji o projekcie AAVEYE
Kraje
Szwajcaria, Estonia, Włochy, Zjednoczone Królestwo