Ursache angeborener Blindheit finden und behandeln
Europäische Wissenschaftler können einen wichtigen Durchbruch in der Behandlung von erblichen Netzhauterkrankungenfeiern. Viele Erkrankungen, die zur Erblindung führen, sind auf Mutationen in Genen zurückzuführen, die in den Sehzellen der Netzhaut, die Licht verarbeiten, exprimiert werden. Das europäische AAVEYE-Projekt ("Gene Therapy for Inherited Severe Photoreceptor Diseases") will Gentransfertechniken für die Photorezeptorneuronen in der Netzhaut entwickeln, wobei ein Virus (Adeno-assoziiertes Virus, AAV) als Transportvehikel zum Einsatz kommen soll. Das Team konzentrierte sich auf präklinische Proof-of-Concept-Gentherapiestrategien (POC), um diesen, die Lebensqualität erheblich einschränkenden Krankheiten zu begegnen. Im Laufe von drei Jahren arbeitete ein internationales Konsortium aus dem Vereinigten Königreich, der Schweiz, Italien und Estland an dem Projekt, das von der Fondazione Telethon TIGEM in Italien koordiniert wird. An der nachfolgenden Forschung beteiligten sich mit einer EU-Finanzierung von knapp 3 Mio. EUR Spezialisten aus Bereichen des AVV-vermittelten Gentransfers zur Netzhaut, der Pathogenese der Photorezeptordegeneration und des Designs der molekularen Diagnostik für vererbte Erkrankungen der Netzhaut. Alberto Auricchio, Professor für medizinische Genetik, der bei TIGEM arbeitet und das Projekt leitet, erläutert dazu: "Das Highlight des Projekts war die Identifizierung einer Vektorplattform für retinale Photorezeptorgentherapie. Dies wird Menschen helfen, die an Krankheiten leiden, bei denen sie erblinden können und bei denen eine auf die Photorezeptoren gerichtete Gentherapie angebracht ist." Im Verlauf des Projekts führte das AAVEYE-Team überdies vor, dass der virale Vektor auf Basis des Adeno-assoziierten Virus Serotyp 8 (AAV2 / 8) der effizienteste Weg ist, um Gene in Photorezeptoren von Nagetieren und größeren Tieren zu übertragen. Sie entwickelten auch einen Weg, um die Degeneration der Photorezeptoren deutlich zu verlangsamen und die Netzhautfunktion wiederherzustellen. Darüber hinaus hat das Projekt eine erhebliche Menge an präklinischen Daten generiert, die für zukünftige klinische Studien eingesetzt werden können. Der Professor führt weiter aus: "Eine klinische Studie ist kein leichtes Unterfangen; man braucht eine erhebliche Menge an Finanzmitteln. Sobald wir neue Fördermöglichkeiten haben, um eine klinische Studie für diese seltenen Erkrankungen zu bezahlen, können wir die nächste Stufe in Angriff nehmen." Inzwischen arbeitet Professor Auricchio weiterhin an gentherapeutischen Ansätzen für Netzhautdegenration und ist an der Koordination einer klinischen Studie (die auch von der Europäischen Union finanziert wird) für eine seltene Erbkrankheit namens Mukopolysaccharidose VI beteiligt.Weitere Informationen sind abrufbar unter: TIGEM http://www.tigem.it/en AAVEYE project factsheet
Länder
Schweiz, Estland, Italien, Vereinigtes Königreich