Nuevo método para el diagnóstico precoz de enfermedades renales crónicas en niños
Investigadores de la Universidad de Oviedo (España) han descubierto mutaciones desconocidas hasta ahora asociadas a varias afecciones del riñón. Las tubulopatías primarias son patologías renales consideradas congénitas o genéticas que suelen detectarse en niños. No tienen cura conocida y pueden comprometer de manera notable la calidad de vida del paciente. Algunas de las consecuencias de este tipo de dolencias serían, por ejemplo, una afectación del crecimiento, insuficiencia renal o raquitismo. Los artífices del proyecto de investigación RenalTube diseñaron una base de datos en la que almacenar información diagnóstica relativa a afectados por estas patologías para, de ese modo, combatir sus efectos discapacitantes en el desarrollo infantil. El equipo coordinado por el Dr. Fernando Santos y la Dra. Helena Gil-Peña desde la Universidad de Oviedo y el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) creó el portal RenalTube, en el que han colaborado cuatrocientos diez investigadores clínicos de todo el mundo. Este portal funciona desde hace menos de tres años y en ese tiempo ha recogido información detallada de más de cuatrocientos pacientes de todo el planeta. Los principales resultados han sido publicados por revistas de referencia en el campo de la nefrología infantil. Los laboratorios participantes realizaron una secuenciación automática de los genes que permitió emitir un diagnóstico genético de los pacientes estudiados y ha supuesto el hallazgo de nuevas mutaciones en algunas de las tubulopatías primarias. Los expertos, repartidos entre tres laboratorios, trabajan con una muestra de pacientes afectados por veintitrés tipos de patologías diferentes. En el caso del HUCA, por ejemplo, se estudian diferentes formas de raquitismo hereditario. Cualquier persona a quien se haya diagnosticado algún tipo de tubulopatía primaria puede aportar datos clínicos a este portal. Para ello, el médico responsable de cada uno de los pacientes ha de registrarse en RenalTube y contestar a un formulario que abarca diversos aspectos de la historia clínica del paciente.Para más información, consulte: Universidad de Oviedo http://www.uniovi.es/
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España