Neues Konzept zur Frühdiagnose chronischer Nierenkrankheiten bei Kindern
Forscher der Universität Oviedo, Spanien, haben neue Mutationen verschiedener Pathologien bei Nierenkrankheiten entdeckt. Primäre Tubulopathien - Nierenkrankheiten, die zu den angeborenen bzw. genetischen Erkrankungen gehören, von denen normalerweise Kinder betroffen sind - sind bisher nicht heilbar und beeinträchtigen häufig die Lebensqualität der Patienten. Die Krankheit kann die frühkindliche Entwicklung durch Kümmerwuchs, Niereninsuffizienz oder Rachitis behindern. Um den verheerenden Auswirkungen auf die Entwicklung von Kindern mit primärer Tubulopathie entgegenzuwirken, entwickelten die Forscher des RenalTube-Projekts eine klinische Datenbank mit Diagnoseinformationen der von dieser Krankheit betroffenen Patienten. Das Team arbeitete unter der Leitung von Dr. Fernando Santos und Dr. Helena Gil-Peña an der Universität Oviedo und der zentralen Universitätsklinik in Asturias (HUCA) mit 410 internationalen klinischen Forschern im RenalTube-Portal zusammen. In den drei Jahren seit der Gründung des Portals haben die Wissenschaftler detaillierte Informationen über mehr als 400 Patienten aus der ganzen Welt erfasst und die Ergebnisse in wissenschaftlichen Fachzeitschriften für Kindernephrologie veröffentlicht. Die an dem Projekt beteiligten Laboratorien führten eine automatische Sequenzierung der Gene durch, was bei den untersuchten Patienten eine genetische Diagnose ermöglichte. Im Rahmen seiner Forschungsarbeiten konnte das Team neue Mutationen bei einigen primären Tubulopathien entdecken. Die Experten sind auf drei Laboratorien verteilt, die mit einer Reihe von Patienten mit etwa 23 verschiedenen Arten von Pathologien arbeiten. Zum Beispiel konzentrierten sich die Forschungsarbeiten unter Leitung der zentralen Universitätsklinik in Asturias (HUCA) auf verschiedene Formen erblicher Rachitis. Patienten, bei denen eine Form von primärer Tubulopathie diagnostiziert wurde, können dem Portal klinische Daten zur Verfügung stellen. Hierfür muss sich der den Patienten behandelnde Arzt beim RenalTube-Portal anmelden und eine Reihe von Fragen zu verschiedenen Aspekten der Krankheitsgeschichte des Patienten beantworten.Weitere Informationen sind abrufbar unter: Universität Oviedo http://www.uniovi.es/en
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