Une nouvelle approche pour le diagnostic précoce des maladies rénales chroniques chez les enfants
Des chercheurs de l'Université d'Oviedo, en Espagne, ont découvert de nouvelles mutations de différentes pathologies rencontrées dans les maladies rénales. Les tubulopathies primaires, des maladies rénales classées en tant que troubles congénitaux ou génétiques affectant habituellement les enfants, sont actuellement incurables et ont souvent une incidence négative sur la qualité de vie des patients. Ces maladies peuvent entraver tôt le développement par un retard de croissance, un rachitisme ou une insuffisance rénale. Visant à lutter contre les effets débilitants sur le développement de l'enfant générés par les tubulopathies primaires, le projet de recherche RenalTube a conçu une base de données cliniques pour héberger des informations de diagnostic de patients touchés par ces maladies. L'équipe, coordonnée par le docteur Fernando Santos et le docteur Helena Gil-Pe ¤ a, de l'Université d'Oviedo et de l'Hôpital universitaire central des Asturies (HUCA), a travaillé avec 410 chercheurs cliniques internationaux à la création du portail RenalTube. Pendant les trois années après sa conception, le portail a recueilli des informations détaillées sur plus de 400 patients de partout dans le monde et a publié les résultats dans des revues scientifiques de néphrologie infantile. Les laboratoires ayant participé au projet ont mené un séquençage automatique des gènes, ce qui a permis un diagnostic génétique des patients étudiés. Les recherches de l'équipe ont mené à la découverte de nouvelles mutations dans certaines tubulopathies primaires. Les experts sont répartis entre trois laboratoires qui travaillent avec un ensemble de 23 patients atteints de différents types de pathologies, par exemple la recherche menée par l'Hôpital de l'université centrale des Asturies (HUCA) a porté sur les différentes formes de rachitisme héréditaire. Les patients diagnostiqués avec une forme de tubulopathie primaire peuvent fournir des données cliniques sur le portail. Pour ce faire, le médecin supervisant les soins d'un patient doit s'inscrire sur le portail et répondre à une enquête de RenalTube sur plusieurs aspects de l'histoire clinique du patient.Pour plus d'informations, veuillez consulter: Université d'Oviedo http://www.uniovi.es/en
Pays
Espagne