Nuevas herramientas contra el trastorno hemorrágico
La VWD refleja la deficiencia de un componente sanguíneo esencial denominado factor von Willebrand factor (vWF), que participa en el mecanismo de reparación que se activa normalmente cuando un vaso sanguíneo resulta dañado. La enfermedad presenta tres tipos. La de tipo1 se caracteriza por una reducción de los niveles de vWF, la de tipo 2 por las alteraciones estructurales del vWF en la sangre, y la de tipo 3 por la ausencia total de vWF. El proyecto MCMDM - 1VWD, financiado con fondos comunitarios, se centró en la VWD de tipo 1, la más común entre los enfermos de VWD. El objetivo era identificar nuevos marcadores para productos de diagnóstico precisos y formas de mejorar las propuestas de gestión actuales. La primera tarea del proyecto fue reclutar y caracterizar familias con VWD de tipo 1 con el fin de abordar los objetivos del proyecto. Se identificaron un total de 154 familias. Se recogieron muestras de plasma sanguíneo y de ADN y se almacenaron en una base de datos recién creada, junto con los datos genéticos y fenotípicos. Se pidió a los miembros de la familia que rellenaran un cuestionario relacionado con la evaluación clínica de las personas afectadas en términos de intensidad hemorrágica. La investigación molecular consistió en estudiar la relación entre el vWF y diversos factores, y la forma en que éste se ve afectado por la aparición de la enfermedad. El estudio genético reveló la existencia de vínculos entre la VWD de tipo 1 y un gen específico del vWF en el 59% de las familias analizadas. Otros estudios de mutación génica reflejaron que las mutaciones en el gen vWF constituían la causa principal de VWD y, por tanto, el análisis de la mutación debía ser una parte fundamental del diagnóstico de la enfermedad. Es necesario seguir investigando para identificar la naturaleza exacta de estas mutaciones y la forma en que afectan a la expresión de genes y, por consiguiente, a los niveles de vWF en la sangre. Estos datos podrían ser de especial interés para los médicos que trabajan en este campo de investigación y también para las empresas de diagnóstico.
