De nouveaux outils contre les troubles sanguins
La MWV se caractérise par la détérioration de l'activité d'un composant sanguin vital appelé facteur von Willebrand (FvW), qui participe au mécanisme de réparation normalement induit lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé. La maladie se décline essentiellement en trois types. Le type 1 se caractérise par une réduction des niveaux de FvW, le type 2 par des altérations structurelles du FvW dans le sang et le type 3 par une absence totale de FvW. Le projet MCMDM - 1VWD de l'UE s'est concentré sur la MVW de type 1, qui est la forme la plus courante chez les patients atteints de la MVW. L'objectif était d'identifier de nouveaux marqueurs en vue de l'élaboration de produits de diagnostic précis et de techniques pour améliorer les procédures actuelles de gestion de la maladie. La première étape du projet consistait à recruter et à caractériser des familles MVW de type 1 afin de s'attaquer aux objectifs du projet. Au total, 154 familles ont été identifiées. Tous les échantillons de plasma et d'ADN ont été collectés et stockés dans une nouvelle base de données, parallèlement à des données génétiques et phénotypiques. Il a été demandé aux différents membres des familles de remplir un questionnaire portant sur une évaluation clinique mesurable des individus affectés en termes de gravité des saignements. Les recherches moléculaires portaient quant à elles sur l'analyse de la liaison du FvW avec divers facteurs et sur la manière dont cette liaison était affectée par l'apparition de la maladie. Une analyse génétique a mis en évidence l'existence d'une relation entre la MVW de type 1 et un gène FvW spécifique chez 59% des familles étudiées. Des études complémentaires sur la mutation génique ont montré que des mutations du gène FvW étaient la principale cause de la MVW, de sorte que l'analyse des mutations devrait jour un rôle essentiel dans le diagnostic de la maladie. Des recherches complémentaires sont requises en vue d'identifier la nature exacte de ces mutations et leur impact sur l'expression du gène et, ce faisant, sur les niveaux de FvW dans le sang. Ces données pourraient présenter un intérêt particulier pour les cliniciens actifs dans le domaine de la recherche et pour les sociétés de diagnostic.
