Los defectos génicos apuntan a nuevas terapias
El proyecto FINGER, financiado con fondos comunitarios, se centró en el estudio de la regulación de la expresión génica, prestando especial atención al gen de la distrofina. Se ha comprobado que las irregularidades genéticas, como las recombinaciones, las mutaciones y las deleciones, están relacionadas con la caída de los niveles de distrofina y un grupo de enfermedades, denominadas distrofinopatías. Como todos los genes, el gen de la distrofina contiene una serie de regiones codificadas, que transportan la información genética necesaria para la síntesis de las proteínas, y otras regiones no codificadas, conocidas como intrones. La función de los intrones no se ha determinado del todo aún, pero las pruebas generadas en la investigación de laboratorio en todo el mundo demuestran su importancia en la regulación de la expresión y la estabilidad génica. La Universidad de Padova, socia en este proyecta, caracterizó series de intrones del gen de la distrofina en enfermos con distrofia muscular, en un esfuerzo por establecer los vínculos entre los trastornos de los intrones y la patología. El objetivo era definir las uniones específicas de la recombinación y deleción, y determinar de este modo el locus específico implicado. Los resultados demostraron que dos de los cinco intrones estudiados estaban especialmente vinculados a un número alto de sucesos de recombinación en personas sanas y también en los enfermos de distrofia. Los investigadores se plantearon que la secuencia de AND heredada podría contribuir a la producción de ciertos cambios moleculares, deleciones y recombinaciones. A pesar de que se ha comprobado que las enfermedades genéticas, como la distrofia muscular, son extremadamente difíciles de tratar con eficacia, los esfuerzos realizados hasta ahora parecen arrojar luz sobre varias cuestiones importantes. Se invita a las compañías farmacéuticas y a los institutos de investigación del sector público a ofrecer su apoyo y aprovechar las posibles ventajas de estos descubrimientos.
