Des défauts géniques à la base de nouvelles thérapies
Le projet FINGER de l'UE a concentré ses travaux sur l'étude de la régulation de l'expression génique, et plus particulièrement du gène de la dystrophine. Il a été démontré que les anomalies génétiques, au nombre desquelles les recombinaisons, les mutations et les délétions, étaient associées à des chutes des niveaux de dystrophine et à un groupe de défaillances, appelées dystrophinopathies. Comme tous les autres gènes, le gène de la dystrophine est constitué d'une série de régions codantes, qui véhiculent les informations génétiques requises pour la synthèse des protéines, et de régions non codantes connues sous le nom d'introns. Le rôle des introns n'a pas encore été entièrement élucidé, mais des informations provenant de différents laboratoires de recherche à travers le monde témoignent de leur importance dans la régulation de la stabilité et de l'expression des gènes. L'université de Padoue, partenaire du projet, a caractérisé des séries d'introns du gène de la dystrophine chez des patients atteints de dystrophie musculaire, dans un effort pour établir des liens entre les anomalies des introns et la pathologie. L'objectif était de définir les jonctions de délétion et de recombinaison spécifiques et, ce faisant, de localiser avec précision les loci impliqués. Les résultats ont montré que deux des cinq introns étudiés étaient essentiellement liés à un nombre important d'événements de recombinaison chez les individus en bonne santé ainsi que chez les patients atteints de dystrophie. Les chercheurs ont émis l'hypothèse que la séquence exacte d'ADN hérité pourrait contribuer à la survenue de changements moléculaires, de délétions et de recombinaisons. Bien qu'il soit extrêmement difficile de traiter avec efficacité des maladies génétiques telles que la dystrophie musculaire, les efforts présentés ici semblent jeter la lumière sur toute une série de problèmes importants. Des sociétés pharmaceutiques et des instituts de recherche du secteur public sont invités à apporter leur soutien et pourraient également bénéficier des découvertes réalisées.
