I difetti genici orientano verso nuove terapie
Il progetto FINGER, finanziato dall'UE, si è concentrato sullo studio della regolazione dell'espressione del gene con particolare riferimento al gene distrofina. Si è visto che le irregolarità genetiche, che includono le ricombinazioni, le mutazioni e le cancellazioni, sono associate con cadute dei livelli di distrofina e un gruppo di malattie, denominate distrofinopatie. Come gli altri geni, il gene distrofina comporta una serie di regioni codificanti che contengono l'informazione genetica reale richiesta per la sintesi delle proteine, e regioni non codificanti, note come sequenze intervening. La funzione delle sequenze intervening non è stata completamente chiarita, ma dalle ricerche di laboratorio condotte in tutto il mondo risulta inequivocabile la loro importanza nella regolazione della stabilità dei geni e della loro espressione. L'università di Padova, partner del progetto, ha caratterizzato serie di sequenze intervening nel gene distrofina di pazienti affetti da distrofia muscolare, nel tentativo di stabilire un legame tra anomalie di tali sequenze e patologia. L'obiettivo era definire specifiche giunzioni di cancellazione e ricombinazione, identificando in tal modo i loci specifici implicati. I risultati hanno mostrato che due delle cinque sequenze intervening studiate erano particolarmente legate a elevati numeri di eventi di ricombinazione negli individui sani e anche nei pazienti distrofici. I ricercatori hanno ipotizzato che l'effettiva sequenza di DNA ereditata potrebbe contribuire alla creazione di modifiche molecolari, cancellazioni e ricombinazioni. Le malattie genetiche, come la distrofia muscolare, si dimostrano estremamente difficili da trattare; tuttavia gli sforzi qui presentati sembrano elucidare un certo numero di aspetti importanti. Le aziende farmaceutiche e gli istituti di ricerca del settore pubblico sono invitati ad offrire il loro sostegno e a ricavare potenziali benefici dalle scoperte.
