Un réseau de recherche pour les déséquilibres chromosomiques
Le génome humain est constitué d'environ trois milliards de paires de base. Le nombre de mutations possibles est par conséquent très important et les découvertes faites augmentent à une vitesse exponentielle. Les mutations rencontrées peuvent prendre la forme d'altérations d'un gène unique ou de modifications à plus grande échelle impliquant l'ensemble ou une partie seulement d'un chromosome. Les partenaires du projet ECARUCA ont concentré leur attention sur des modifications chromosomiques de plus petite échelle, dont les microdélétions, qui entraînent la perte d'une petite partie du génome, et les microduplications, responsables de la duplication d'une région inframicroscopique. Des généticiens cliniques du centre Nijmegen de l'université Radboud des Pays-Bas ont mis sur pied un réseau de recherche sur les microdélétions réunissant sept groupes scientifiques, répartis à travers toute l'Europe et travaillant en étroite collaboration sur les microdélétions chromosomiques. Leurs travaux portent sur l'identification de la mutation et des gènes impliqués et devraient continuer en ce sens dans le futur. Les informations sont essentiellement diffusées par le biais du site web du projet, www.ECARUCA.net Des avancées majeures au niveau de la technologie d'analyse de l'ADN fait que les généticiens peuvent désormais identifier des microdélétions et des duplications auparavant indécelables et les relier aux syndromes correspondants. Les groupes partenaires de ce projet ont notamment utilisé des analyses telles que l'hybridation génomique comparative basée sur des puces à ADN (CGH, comparative genomic hybridisation) et la MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). L'objectif du site web est de faciliter l'accès à la base de données à tous les participants et d'encourager l'échange d'informations et de connaissances techniques. En vue de faciliter la communication, les partenaires ont créé un réseau de coordinateurs nationaux comptant un membre de l'European Cytogenetics Association de chaque pays. Ces coordinateurs seront chargés de soumettre de nouveaux cas, des informations cytogénétiques et des données cliniques à la base de données ECARUCA. L'accès à cette base de données devrait permettre aux médecins et au personnel soignant de prodiguer des soins de meilleure qualité aux individus touchés et à leur famille.