Rete di ricerca per lo squilibrio cromosomico
Il genoma umano è composto da circa tre miliardi di coppie di base. Pertanto il numero di mutazioni possibili è grandissimo, e la velocità di scoperta avanza a un ritmo esponenziale. Tra i tipi di mutazione vi sono le alterazioni in un solo gene e i cambiamenti su più vasta scala che implicano il cromosoma, in tutto o in parte. I partner del progetto ECARUCA hanno concentrato l'attenzione sui più piccoli cambiamenti cromosomici. Tra questi vi sono le microdelezioni, quando manca una piccola parte del genoma, e le microduplicazioni, quando una minuscola submicroscopica regione viene duplicata. I genetisti del Radboud University Nijmegen Centre (Paesi Bassi) hanno creato una rete di ricerca sulle microdelezioni (Microdeletion Research Network), formata da sette gruppi scientifici. I gruppi sono distribuiti in tutta Europa e coopereranno tutti al lavoro sulle microdelezioni cromosomiche. I loro sforzi si sono concentrati, e continueranno ad esserlo, sull'identificazione della mutazione e dei geni implicati. L'informazione viene diffusa essenzialmente attraverso il sito web del progetto, all'indirizzo www.ECARUCA.net I passi da gigante nella tecnologia per quanto riguarda l'analisi del DNA significano che i genetisti possono identificare le microdelezioni e le duplicazioni prima non riconoscibili e collegarle alle malattie ad esse associate. Le analisi usate dai gruppi del progetto includono l'analisi basata su CGH (ibridazione genomica comparativa) e la MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). L'obiettivo del sito web è rendere il database facilmente accessibile da parte di tutti i partecipanti ed incoraggiare l'informazione e lo scambio di conoscenze tecniche. Per agevolare ancor più la comunicazione, è stata creata una rete di coordinatori nazionali, uno in ciascun paese partecipante della European Cytogenetics Association. I coordinatori presenteranno nuovi casi, informazione citogenetica e dati clinici per il database ECARUCA. L'accesso a questo database può migliorare le cure prestate da medici e infermieri ai pazienti ed alle loro famiglie.