Red de investigación para desequilibrios de cromosomas
El genoma humano está formado aproximadamente por tres mil millones de pares de bases. El número de mutaciones posibles es, por tanto, muy grande y se van descubriendo a un ritmo exponencial. Algunos tipos de mutación son alteraciones de un solo gen y cambios a mayor escala que implican todo el cromosoma o parte de él. Los socios del proyecto ECARUCA han centrado su atención en cambios de cromosomas más pequeños. Estos incluyen las microdeleciones, cuando falta una pequeña parte del genoma y las microduplicaciones, cuando se duplica una diminuta región submicroscópica. Expertos en genética clínica del Centro Nijmegen de la Universidad de Rabound en los Países Bajos han creado una Red de Investigación sobre Microdeleción formada por siete grupos científicos. Éstos se distribuyen por toda Europa y cooperan en la investigación sobre microdeleciones cromosomales. Sus esfuerzos se han centrado, y lo seguirán haciendo, en la identificación de la mutación y de los genes implicados. La información se distribuye principalmente a través de la página Web del proyecto; véase www.ECARUCA.net. Los grandes avances tecnológicos en materia de análisis de ADN permiten a los expertos en genética identificar microdeleciones y duplicaciones que antes eran irreconocibles y vincularlas con síndromes asociados. Los análisis utilizados por los grupos del proyecto incluyen la hibridación genómica comparada basada en micromatrices y la amplificación ligadura-dependiente múltiple de la punta de prueba. El objetivo de la página Web es hacer que la base de datos sea fácilmente accesible a todos los participantes y fomentar el intercambio de información y de conocimientos tecnológicos. Para facilitar la comunicación, se ha creado una red de coordinadores nacionales, una en cada país participante de la Asociación Europea de Citogenética. Éstos presentarán nuevos casos, información citogenética y datos clínicos a la base de datos ECARUCA. El acceso a esta base de datos puede permitir una mejor atención por parte del personal médico a las personas afectadas y sus familias.