Forschungsnetzwerk für chromosomale Imbalance
Das menschliche Genom besteht aus ungefähr drei Milliarden Basenpaaren. Die Zahl der möglichen Mutationen ist daher tatsächlich sehr groß und die Entdeckungsrate verläuft mit exponentieller Geschwindigkeit. Mutationsarten umfassen krankhafte Veränderungen von nur einem Gen, aber auch Veränderungen in einem größeren Maßstab, die das ganze Chromosom oder einen Teil davon umfasst. Projektpartner von ECARUCA befassten sich mit kleineren Veränderungen am Chromosom. Diese umfassen Mikrodeletionen, wobei ein kleiner Teil des Genoms fehlt, sowie Mikroduplikationen, wenn ein winziger, oder auch submikroskopischer Bereich dupliziert wird. Klinische Genetiker am Radboud University Nijmegen Centre in Holland haben ein "Microdeletion Research Network" eingerichtet, das aus sieben wissenschaftlichen Gruppen besteht. Diese sind über ganz Europa verteilt und forschen in Zusammenarbeit an chromosomalen Mikrodeletionen. Ihre Bemühungen konzentrieren sich auf die Identifizierung der Mutation und der daran beteiligten Gene. Informationen werden in erster Linie über die Webseite des Projekts verbreitet: siehe www.ECARUCA.net Gewaltige Fortschritte in der Technologie bezüglich der DNS-Analyse bedeuten, dass die Genetiker vorher nicht erkennbare Mikrodeletionen und -duplikationen identifizieren und mit den damit verbundenen Symptomen in Zusammenhang setzen können. Die von den Projektgruppen verwendeten Analysen umfassen Mikroarray-basierte komparative Genomhybridisierung (array CGH) und "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" (MLPA, Methode zur Detektion von Dosisunterschieden). Ziel der Webseite ist es, die Datenbank für alle Beteiligten leicht zugänglich zu machen und den Austausch von Informationen und technischem Wissen zu fördern. Um die Kommunikation darüber hinaus zu erleichtern, wurde ein Netzwerk aus nationalen Koordinatoren eingerichtet, einer in jedem Land, das an der European Cytogenetics Association teilnimmt. Sie werden der ECARUCA Datenbank neue Fälle, zytogene Informationen und klinische Daten vorlegen. Der Zugang zu dieser Datenbank führt zur besseren Versorgung von betroffenen Personen und deren Familien durch Ärzte und medizinische Angestellte im Gesundheitswesen.