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European cytogeneticists association register of unbalanced chromosome aberrations (ECARUCA)

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Una nueva plataforma para el intercambio de ideas sobre genética

Se ha creado una base de datos llamada ECARUCA como forma para que los profesionales médicos y los pacientes y sus familiares encuentren información sobre trastornos cromosomales poco frecuentes.

Salud

Existen numerosos tipos de anormalidades cromosomales y encontrar información sobre ellas no siempre resulta fácil. ECARUCA fue creada para solucionar esto mediante la creación de una base de datos usada tanto por expertos como por miembros del público para acceder a datos citogenéticos y médicos sobre anormalidades cromosomales (sub)microscópicas poco comunes. Los usuarios registrados pueden usar la base de datos como un intercambio de información con acceso a diferentes plataformas de búsqueda. Los objetivos de ECARUCA fueron recopilar suficientes datos para expertos y pacientes y sus familias para encontrar información sobre tipos específicos de anormalidades cromosomales. También sirve para facilitar nuevos estudios en toda Europa. ECARUCA ha reunido a investigadores de citogenética de toda Europa y ha fomentando nuevas ideas y actividades de investigación. Se invitó a investigadores con un interés específico a que moderaran una página Web relacionada. Aunque el proyecto acaba de terminar, la base de datos sigue dando lugar a nuevas colaboraciones de investigación de ámbito europeo y sigue proporcionando nueva información sobre los orígenes y el comportamiento de las aberraciones cromosomales. Siete grupos de investigación europeos, incluidos grupos de Países Bajos, Suecia y Reino Unido se reunieron en el proyecto ECARUCA y los resultados de sus investigaciones están disponibles para los miembros de la base de datos. La base de datos ECARUCA se amplía constantemente con la inclusión de casos presentados por los usuarios registrados (en 2005 había más de 200 casos) y la publicación de diferentes plataformas de investigación. Todos los casos enviados a la base de datos reciben un número de identificación único y todos los datos relacionados están vinculados a ese número. La base de datos está formada por dos secciones. Una de ellas son páginas públicas a las que puede acceder todo el mundo e incluyen información general, como los objetivos del proyecto e información descargable disponible en diferentes idiomas europeos. Sin embargo, a las páginas restringidas solo pueden acceder los usuarios registrados. Recientemente, se ha lanzado una versión actualizada de la página Web con mejoras en varias áreas, incluidas herramientas de envío de información y de búsqueda. Actualmente, la base de datos tiene unos 4.000 casos, incluidas más de 1.000 aberraciones únicas.

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