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European cytogeneticists association register of unbalanced chromosome aberrations (ECARUCA)

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Eine neue Plattform zum Austausch genetischer Ansätze

Eine Datenbank mit dem Namen ECARUCA hat sowohl für Mediziner als auch für Patienten und deren Familien einen neuen Weg geschaffen, um Informationen über seltene chromosomale Störungen zu erhalten.

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Es gibt zahlreiche Arten chromosomaler Abweichungen und es ist nicht immer leicht, Informationen darüber in Erfahrung zu bringen. ECARUCA soll hier Abhilfe schaffen. Es wurde eine Datenbank erstellt, die sowohl von Experten als auch von der Öffentlichkeit benutzt werden kann, um Zugang zu zytogenetischen und medizinischen Daten zu seltenen (sub)mikroskopischen chromosomalen Abweichungen zu erhalten. Registrierte Nutzer können die Datenbank zum Informationsaustausch mit Zugang zu unterschiedlichen Forschungsplattformen verwenden. Die Ziele von ECARUCA war die Erfassung ausreichender Daten, sowohl für Experten als auch Patienten und ihre Familien, um Informationen zu spezifischen Arten chromosomaler Abweichungen zu erlangen. Damit sollen auch neue Forschungsarbeiten in Europa unterstützt werden. ECARUCA führte Forscher aus dem Bereich der Zytogenetik in ganz Europa zusammen und förderte neue Forschungsideen und Forschungsaktivitäten. Forscher mit einem speziellen Interesse wurden gebeten, eine zugehörige Website zu moderieren. Obwohl das Projekt nun beendet ist, führt die Datenbank immer noch zu neuen europaweiten Forschungskooperationen und neuen Informationen über die Ursprünge und das Verhalten chromosomaler Schäden. Sieben europäische Forschergruppen u.a. aus Schweden, dem Vereinigten Königreich und den Niederlanden, haben sich im ECARUCA Projekt zusammengeschlossen und ihre Forschungsergebnisse stehen den registrierten Nutzern der Datenbank zur Verfügung. Die ECARUCA Datenbank wird ständig mit den Fällen erweitert, die von registrierten Nutzern eingeschickt werden (2005 gab es über 200 Fälle), sowie durch die Bekanntgabe verschiedener Forschungsplattformen. Alle der Datenbank vorgelegten Fälle erhalten eine spezifische Kennnummer, mit der alle dazugehörigen Daten verknüpft sind. Die Datenbank besteht aus zwei Teilen. Ein Teil besteht aus öffentlich zugänglichen Seiten. Der Zugang ist jedem möglich. Sie umfassenallgemeine Informationen - wie zum Beispiel die Projektziele und abrufbare Informationen, die in verschiedenen europäischen Sprachen verfügbar sind. Eingeschränkte Seiten sind jedoch nur für registrierte Nutzer zugängig. Kürzlich wurde eine aktualisierte Version der Website mit Verbesserungen in mehreren Bereichen freigeschaltet, darunter auch die Dateneingabe und Suchmaschinen. In der Datenbank sind momentan ungefähr 4000 Fälle enthalten, darunter mehr als 1000 einzigartige Anomalien.

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