Une approche sur le génome entier résout le mystère de la neurodégénerescence
Les CLN sont un groupe d'encéphalopathies infantiles qui se caractérisent par la mort progressive des neurones du système nerveux central (SNC). Leur phénotype est connu depuis longtemps mais nos connaissances des mécanismes responsables de la neurodégénerescence observée sont limitées. Le projet NCL-Models («Dissecting neuronal degeneration: Neuronal ceroid lipofuscinoses from genes to function») financé par l'UE visait à aborder cette question et à étudier le rôle des protéines CLN dans les maladies du même nom. Les CNL constituent également un excellent modèle d'étude des phénomènes moléculaires menant à la neurodégénerescence de manière générale. Plusieurs techniques moléculaires et génétiques ont été utilisées pour étudier les mécanismes pathogéniques des CNL dans des modèles tels que les cellules de mammifères, la levure et les souris. Une analyse du génome entier associée à des données de protéomique ont permis d'étudier ces modèles de maladies en détail. Les scientifiques ont étudié la façon dont les protéines CNL contribuaient au métabolisme neuronal et à la mort neuronale. Les efforts collectifs du projet NCL-Models se sont traduits par plusieurs grandes réussites nous permettant de mieux comprendre la neurobiologie des CLN. Les informations sur les processus cellulaires qui influencent la mort cellulaire et le vieillissement pourront être appliquées à d'autres troubles neurologiques. Les connaissances acquises devraient profiter aux patients atteints de CLN et à la qualité de vie des familles affectées par cette maladie neurodégénérative pédiatrique grave.
