Contrôler la maladie de Wilson, une maladie génétique rare
Avec le temps, des niveaux de cuivre élevés peuvent endommager certains organes, particulièrement le foie et le système nerveux central, et mettre en jeu le pronostic vital. Les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 35 ans, mais de nouveaux cas ont été signalés concernant des personnes âgées de 2 à 72 ans. Même si la maladie de Wilson est une maladie curable, des dilemmes subsistent. L'absence de diagnostic rapide peut entraîner des dommages irréversibles aux organes. Les résultats du traitement à long terme restent incertains. Les chercheurs européens ont identifié une absence d'essais cliniques aléatoires contrôlés, un large spectre de choix de traitements parmi les cliniciens et une incertitude concernant le traitement optimal. Les scientifiques ont lancé le projet Eurowilson pour récolter des données sur l'incidence, la prévalence des sous-types, les traitements et les résultats à court terme concernant la maladie de Wilson. Les données seraient utilisées pour créer une base de données clinique européenne et pour concevoir et réaliser des essais cliniques aléatoires. Tout d'abord, les symptômes ont été classifiés. Les symptômes du foie étaient assez directs alors que ceux liés au dysfonctionnement du système nerveux central étaient plus trompeurs. Pour résoudre ce problème, une échelle d'évaluation neurologique a été établie et un DVD préparé pour démontrer les signes physiques et les degrés de gravité. Des critères diagnostiques ont été définis et des algorithmes ont été créés pour valider les données saisies dans la base de données par le biais d'une plateforme Internet. Les cas qui n'ont pas répondu aux critères diagnostiques ont été examinés. Une correspondance a alors été établie avec le clinicien pour suggérer de poursuivre les recherches. La base de données de l'UE a été mise en relation avec le plan national maladies rares en France, par l'intermédiaire d'une version traduite de la base de données Eurowilson afin d'éviter les doublons. À l'avenir, il est prévu d'établir des liens avec des bases de données pharmaceutiques telles que l'Agence européenne des médicaments (EMA). Une coopération offrant un accès à des informations importantes sur le cours de la maladie peut s'avérer bénéfique dans l'évaluation de l'efficacité et l'innocuité des médicaments. Eurowilson, dans son objectif visant à concevoir et à réaliser des essais cliniques aléatoires, a créé une base de données internationale sur les symptômes, les traitements et les informations sur la maladie de Wilson. L'utilisation et l'analyse continues doivent fournir des informations importantes sur les traitements et les perspectives à long terme pour la maladie de Wilson dans le but de réaliser des diagnostics rapides, de meilleures thérapies et une meilleure qualité de vie.
