Beobachtung von Morbus Wilson, einer seltenen Erbkrankheit
Ein langfristig erhöhter Kupferspiegel kann mit der Zeit zu lebensbedrohlichen Organschäden speziell an der Leber und im zentralen Nervensystem führen. Die Symptome treten normalerweise zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr auf, es sind aber mittlerweile neue Fälle mit Symptomen zwischen dem 2. und 72. Lebensjahr bekannt. Morbus Wilson lässt sich zwar leicht behandeln, bringt aber so manche Tücke mit sich. Wird die Erkrankung nicht früh genug diagnostiziert, kann es zu irreversiblen Organschäden kommen. Des Weiteren ist noch wenig über die Erfolge oder Misserfolge von Langzeitbehandlungen bekannt. Europäische Wissenschaftler stellten einen Mangel an randomisierten kontrollierten Studien (RCT, Randomised Controlled Clinical Trials) fest, sowie eine unübersichtliche Fülle an Behandlungsoptionen für Kliniker und daraus resultierender Unsicherheit in Bezug auf die bestmögliche Behandlung. Die Wissenschaftler riefen das Eurowilson-Projekt ins Leben, um genug Daten in den Bereichen Inzidenz, Subtypen-Prävalenz, Behandlungsmethoden und kurzfristige Ergebnisse des Morbus Wilson zu sammeln. Die gewonnenen Daten sollten der Erstellung einer europäischen Datenbank für klinische Studien sowie der Planung und Durchführung von RCT dienen. Zuerst wurden die Symptome klassifiziert. Symptome an der Leber ließen sich relativ einfach identifizieren, wohingegen die Symptome im Zusammenhang mit Störungen des zentralen Nervensystems etwas kniffliger waren. Um dieses Problem zu umgehen, wurde eine neurologische Beurteilungsskala entworfen und eine DVD mit Informationsmaterial zu Symptomen und Schweregraden zusammengestellt. Des Weiteren wurden Diagnosekriterien festgelegt und Algorithmen entwickelt, mit deren Hilfe Daten, die über eine webbasierte Plattform sicher in die Datenbank aufgenommen werden, überprüft werden können. Fälle, die den Diagnosekriterien nicht entsprachen, wurden genauer geprüft. Anschließend wurden mit den jeweiligen untersuchenden Ärzten mögliche weitere Untersuchungsmethoden besprochen. Die EU-Datenbank wurde über die übersetzte Eurowilson-Datenbank mit dem Französischen Nationalen Plan für Seltene Krankheiten verknüpft, womit eine Duplizierung vermieden werden konnte. Zukünftig soll die Datenbank untere anderem noch mit pharmazeutischen Datenbanken wie der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) verlinkt werden. Dadurch, dass die Kooperation den Zugriff auf wichtige Daten zum Krankheitsverlauf ermöglicht, kann sie positiven Einfluss auf die Beurteilung der Arzneimittelsicherheit und ihrer Wirkung nehmen. Eurowilson erstellte im Rahmen der Planung und Durchführung von RCT eine internationale Datenbank für Symptome, Behandlungsmethoden und Informationen zur Wilson-Krankheit. Bei fortlaufender Verwendung und Analyse können wichtige Daten zu Behandlungsmethoden und Langzeitprognosen für Morbus Wilson gewonnen werden, womit das Ziel erreichbar ist, schnellere Diagnosen, effektivere Therapien und verbesserte Lebensqualität verfügbar zu machen.
