Monitorare la malattia di Wilson, una rara malattia genetica
Con il tempo, gli elevati livelli di rame possono causare danni agli organi potenzialmente fatali, in particolare al fegato e al sistema nervoso centrale. I sintomi si manifestano tipicamente tra i 5 e i 35 anni, ma sono stati segnalati nuovi casi in persone tra i 2 e i 72 anni di età. E anche se la malattia di Wilson può essere trattata con relativa facilità, il problema rimane attuale. L'assenza di una diagnosi precoce, infatti, può condurre a danni agli organi irreversibili. I risultati a lungo termine del trattamento, inoltre, restano incerti. I ricercatori europei hanno individuato una mancanza di trial clinici controllati aleatoriamente (RCT, randomised controlled clinical trials), una vasta gamma di scelte di trattamento tra i medici e una manifesta incertezza su quale sia il trattamento ottimale. Gli scienziati hanno dato vita al progetto Eurowilson per raccogliere dati sull'incidenza della malattia, sulla prevalenza dei suoi sottotipi, sui trattamenti e sugli effetti a breve termine della malattia di Wilson. I dati verranno utilizzati per creare un Database Clinico Europeo e per progettare ed effettuare RCT. Per prima cosa sono stati classificati i sintomi. I sintomi per il fegato erano individuabili in modo relativamente diretto, mentre maggiori difficoltà presentavano quelli correlati alle disfunzioni del sistema nervoso centrale. Per superare questo problema, è stata definita una scala di valutazione neurologica ed è stato preparato un DVD che illustra i segni fisici e i gradi di gravità della malattia. Sono stati definiti criteri diagnostici e creati algoritmi per la validazione dei dati immessi in sicurezza nel database attraverso una piattaforma Web. Sono stati inoltre revisionati i casi che non soddisfacevano i criteri diagnostici. A tale proposito si è avuto uno scambio di corrispondenza con il medico esaminatore, per suggerire ulteriori indagini. Il database UE è stato collegato al piano nazionale sulle malattie rare della Francia attraverso una versione tradotta del database Eurowilson, per evitare duplicati. La futura espansione pianificata comprende collegamenti ai database relativi ai farmaci come quello della European Medicines Agency (EMA). La collaborazione che consente l'accesso a importanti informazioni sul decorso della malattia può essere vantaggiosa nella valutazione della sicurezza e dell'efficacia dei farmaci. Il progetto Eurowilson, con l'obiettivo di consentire la progettazione e l'esecuzione di RCT, ha creato un database internazionale di sintomi, trattamenti e informazioni sui casi riguardanti la malattia di Wilson. L'utilizzo e l'analisi continuata dovrebbero fornire importanti informazioni sui trattamenti e i correlati effetti a lungo termine della malattia di Wilson, per consentire più rapide diagnosi, migliori terapie e una migliore qualità della vita.
