Mappatura dell''origine delle malattie umane
L'epidemiologia genetica umana e la genetica delle popolazioni forniscono le conoscenze fondamentali sulle malattie umane e, quindi, un miglioramento della salute pubblica. L'Unione europea e i membri associati all'interno dello Spazio europeo della ricerca (SER) stanno promuovendo e sostenendo la ricerca in questi due campi in base ai recenti progressi tecnologici. Nonostante gli sforzi sistematici, vi sono ancora molti inconvenienti, tra cui scarse risorse e una copertura di popolazione limitata, principalmente a causa del carattere nazionale degli studi. L'Unione europea, al fine di affermarsi come leader mondiale nel settore dell'epidemiologia genetica umana, ha avviato il progetto Euhealthgen finanziato dall'UE. Lo scopo principale di questo progetto è stato di riunire la ricerca esistente nel settore in tutto il SER attraverso l'organizzazione di una conferenza internazionale. Un passo cruciale iniziale è stato la creazione di una rete di gruppi nazionali e internazionali di ricerca, che ha identificato gli attuali progressi e limiti delle tecnologie disponibili. La rete ha sviluppato una strategia globale per la traduzione delle informazioni genetiche delle popolazioni in innovazioni clinicamente utili per il miglioramento della salute pubblica. Una conferenza internazionale, organizzata come elemento di base della rete, intitolata "From biobanks to biomarkers – Translating the potential of human population genetics research to improve the quality of health of the EU citizen" (Dalle biobanche ai biomarcatori. Tradurre il potenziale umano della ricerca genetica condotta sulla popolazione per migliorare la qualità della salute del cittadino comunitario). Tra gli altri temi caldi, i migliori ricercatori del settore hanno individuati tre temi di massima priorità. Questi argomenti sono le aspettative e gli obiettivi per l'industria e l'assistenza sanitaria, le esigenze future in termini di risorse e strumenti per l'analisi statistica e gli orientamenti di ricerca per lo sviluppo di nuove tecnologie e nuovi biomarcatori. Ampie discussioni su questi temi hanno portato a conclusioni importanti. Vi è un profondo bisogno di espandere la capacità di ricerca per quanto riguarda gli scienziati e gli strumenti a supporto della genetica delle popolazioni. Nuovi ricercatori già affermati hanno bisogno di espandere le proprie competenze attraverso una formazione supplementare in discipline pertinenti e, in particolare, nella genetica statistica. Inoltre, le nuove biobanche nei vari Stati e il miglioramento della rete di quelle esistenti sono tra gli obiettivi del consorzio Euhealthgen. L'obiettivo finale di queste azioni sarebbe l'elaborazione di opportune norme e linee guida che utilizzano l'integrazione della genetica delle popolazioni in studi clinici. Inoltre, sarà promosso lo sviluppo di nuove procedure di approvazione per nuovi farmaci e strumenti diagnostici. Le risorse organizzate all'interno di una rete da parte del consorzio Euhealthgen saranno sotto il coordinamento della collaborazione per la ricerca traslazionale e multidisciplinare tra università, fornitori di servizi sanitari, l'industria del settore e i governi. La continuazione e la manutenzione di questa rete è di vitale importanza per il raggiungimento di efficaci applicazioni cliniche. La rete del progetto Euhealthgen ha avviato e promosso la costituzione di una solida infrastruttura all'interno del SER per la ricerca sulla genomica fondamentale, sulla ricerca traslazionale e sulla ricerca sanitaria dei servizi.
