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La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

Gli scienziati hanno dimostrato come un nuovo farmaco possa ridurre i sintomi di una malattia genetica rara.
La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett
La sindrome di Rett, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva correlata a condizioni genetiche, influenza il modo in cui si sviluppa il cervello. Questo porta a una progressiva incapacità di usare i muscoli per muovere gli occhi e il corpo nonché per parlare. Si verifica quasi esclusivamente nelle giovani donne. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che comprendono crisi epilettiche e respiratorie.

Un team di ricercatori, parzialmente sostenuto dal progetto DISCHROM, finanziato dall’UE, ha dimostrato come un inibitore specifico possa alleviare i sintomi clinici della sindrome di Rett. Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista «Cell Reports». Il dott. Manel Esteller, che ha diretto lo studio, ha spiegato i risultati in un comunicato stampa del Bellvitge Biomedical Research Institute. «Da alcuni anni sapevamo che il cervello delle giovani donne affette dalla sindrome di Rett era infiammato, così abbiamo deciso di testare se un farmaco che inibisce una proteina neuroinfiammatoria del sistema nervoso centrale, chiamata glicogeno sintasi chinasi-3B (GSK3B), fosse in grado di invertire almeno in parte i sintomi».

I ricercatori hanno iniziato con un modello preclinico della malattia, studiandolo in topi che presentano la stessa carenza di proteina metil-CpG 2 (MECP2) tipica della sindrome di Rett umana. La sindrome di Rett classica e alcune forme varianti della condizione sono causate da mutazioni nel gene MECP2. Questo gene fornisce istruzioni per creare una proteina MeCP2 che è fondamentale per la normale funzione cerebrale. Il dott. Esteller ha aggiunto: «I risultati si sono rivelati molto promettenti; l’agente SB216763 è stato in grado di allungare la vita degli animali, riducendo significativamente tremori, difficoltà respiratorie e limitazioni della mobilità».

Secondo i risultati, «l’inibizione di GSK3B causa anche un “risveglio” dei neuroni addormentati della sindrome: queste cellule cerebrali stanno ora iniziando a riprendere il contatto tra loro ed è in aumento la comunicazione tra le sinapsi neuronali». Secondo il dott. Esteller i risultati «forniscono un nuovo modo per migliorare la qualità della vita di questi pazienti e adesso è compito dei neurologi dimostrare la loro applicabilità nei pazienti affetti dalla sindrome di Rett».

La sindrome di Rett era una delle malattie della cromatina (CD) coperte dal progetto DISCHROM. La cromatina è un complesso di macromolecole presenti nelle cellule, costituito da DNA, proteine e acido ribonucleico. La struttura della cromatina è fondamentale per regolare l’espressione genica. Diverse malattie genetiche umane sono causate da mutazioni nei geni che producono proteine coinvolte nel mantenimento o nella modifica della struttura della cromatina.

L’obiettivo di DISCHROM (Chromatin diseases: from basic mechanisms to therapy) era di promuovere la ricerca e la formazione nel campo delle CD. A tale scopo, la DISCHROM Initial Training Network ha riunito un gruppo di esperti interdisciplinari sostenuti da team specializzati nel campo della tecnologia. Giovani ricercatori hanno ricevuto una formazione di alto livello su biologia molecolare, cellulare, dello sviluppo e della cromatina, su genomica, epigenetica, bioinformatica, immaginografia e tecnologie genetiche ad alte prestazioni. Oltre alla sindrome di Rett, tre altre patologie cromatiniche sono state trattate da DISCHROM: alfa talassemia con sindrome da ritardo mentale; distrofia muscolare tipo fascioscapolomerale e immunodeficienza, instabilità della regione centromerica, sindrome delle anomalie facciali.

Per maggiori informazioni, consultare:
progetto DISHCROM

Fonte: Sulla base di informazioni relative al progetto e segnalazioni dei media

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