International consortium for integrative genomics prediction

CORDIS bietet Links zu öffentlichen Ergebnissen und Veröffentlichungen von HORIZONT-Projekten.

Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Leistungen

Plan of data standards for genetic risk scores
Report of available data resources and plan for data harmonization strategy
Access to a biobank data set through implementation of local biobank APIs and cloud resources to support federated consortium access
Implementation of phenotype harmonization
Access to first INTERVENE consortium data sets available from EMBL-EBI and CSC Cloud services

Access to first INTERVENE consortium data sets available from EMBLEBI and CSC Cloud services

Report on the qualitative assessment of the public's perception of AI-based genetic scores

Report on the qualitative assessment of the public’s perception of AI-based genetic scores.

Genetic validation of disease endpoints
Review of the consortium partner biobank and data collections, including access policies

Review of the consortium partner biobank and data collections including access policies

Delivery of features supporting AI methods competition
Data coordination centre established
INTERVENE consortium AI algorithms supported by CSC HPC environment on synthetic data.

INTERVENE consortium AI algorithms supported by CSC HPC environment on synthetic data

Disease endpoint selection based on available resources and AI based methods

Veröffentlichungen

Systematic comparison of family history and polygenic risk across 24 common diseases

Autoren: Nina Mars, Joni V. Lindbohm, Pietro della Briotta Parolo, Elisabeth Widén, Jaakko Kaprio, Aarno Palotie, FinnGen, Samuli Ripatti
Veröffentlicht in: AJHG, Ausgabe Vol 109, Ausgabe 12, 2022, Seite(n) 2152-2162, ISSN 0002-9297
Herausgeber: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.10.009

Periodic mobile application (eMOM) with self-tracking of glucose and lifestyle improves treatment of diet-controlled gestational diabetes without human guidance: a randomized controlled trial

Autoren: Mikko Kyt, Shinji Hotta, Sari Niinist, Pekka Marttinen, Tuuli E. Korhonen, Lisa T. Markussen, Giulio Jacucci, Harri Sievnen, Henri Vh-Ypy, Ilkka Korhonen, Suvi Virtanen, Seppo Heinonen, Saila B. Koivusalo
Veröffentlicht in: American Journal of Obstetrics and Gynecology, Ausgabe 231, 2025, Seite(n) 541.e1-541.e16, ISSN 0002-9378
Herausgeber: Mosby Inc.
DOI: 10.1016/j.ajog.2024.02.303

A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome

Autoren: The members of the Estonian Biobank Research Team are Andres Metspalu, Reedik Mägi, Mari Nelis, Lili Milani, and Tõnu Esko. Ryan L. Collins, Joseph T. Glessner, Eleonora Porcu, ..., Shamil Sunyaev, Harrison Brand, Michael E. Ta
Veröffentlicht in: Cell, Ausgabe 185, 2022, Seite(n) 3041-3055, ISSN 1097-4172
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.cell.2022.06.036

Genetic predictors of lifelong medication-use patterns in cardiometabolic diseases

Autoren: Kiiskinen T, Helkkula P, Krebs K, Karjalainen J, Saarentaus E, Mars N, Lehisto A, Zhou W, Cordioli M, Jukarainen S, Rämö JT, Mehtonen J, Veerapen K, Räsänen M, Ruotsalainen S, Maasha M; FinnGen; Niiranen T, Tuomi T, Salomaa V, Kurki M, Pirinen M, Palotie A, Daly M, Ganna A, Havulinna AS, Milani L, Ripatti S.
Veröffentlicht in: Nature Medicine, Ausgabe 29, 2023, Seite(n) 209-218, ISSN 1546-170X
Herausgeber: Nature
DOI: 10.1038/s41591-022-02122-5

Gene-Gene Interaction Detection with Deep Learning

Autoren: Tianyu Cui, Khaoula El Mekkaoui, Jaakko Reinvall, Aki S. Havulinna, Pekka Marttinen, Samuel Kaski
Veröffentlicht in: Communications Biology, Ausgabe Vol 5, article 1238, 2022, ISSN 0028-0836
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2021.03.12.435063

Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19

Autoren: Kristina Zguro,Margherita Baldassarri,Francesca Fava,Giada Beligni,Sergio Daga,Roberto Leoncini,Lucrezia Galasso,Michele Cirianni,Stefano Rusconi,...Giuseppe Marotta,Simone Furini,GEN-COVID Multicenter Study,Alessandra Renieri, Chiara Fallerini
Veröffentlicht in: Viruses, Ausgabe 14(6), 2022, ISSN 1999-4915
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/v14061185

Inframe insertion and splice site variants in MFGE8 associate with protection against coronary atherosclerosis

Autoren: Sanni E. Ruotsalainen, Ida Surakka, Nina Mars, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Masahiro Kanai, Kristi Krebs, Sarah Graham, Pashupati P. Mishra, Binisha H. Mishra, Juha Sinisalo, Priit Palta, Terho Lehtimäki, Olli Raitakari, Estonian Biobank Research Team, Lili Milani, The Biobank Japan Project, Yukinori Okada, FinnGen, Aarno Palotie, Elisabeth Widen, Mark J. Daly & Samuli Ripatt
Veröffentlicht in: Nature, Ausgabe 5, 2022, Seite(n) article 802, ISSN 0028-0836
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s42003-022-03552-0

Polygenic risk scores for cervical HPV infection, neoplasia and cancer show potential for personalised screening: comparison of two methods

Autoren: Anna Tisler, Anneli Uuskla, Sven Erik Ojavee, Kristi Lll, null null, Andres Metspalu, Lili Milani, Tnu Esko, Reedik Mgi, Mari Nelis, Georgi Hudjashov, Triin Laisk
Veröffentlicht in: Infectious Agents and Cancer, Ausgabe 18, 2023, ISSN 1750-9378
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13027-023-00561-4

Contribution of schizophrenia polygenic burden to longitudinal phenotypic variance in 22q11.2 deletion syndrome

Autoren: Maris Alver, Valentina Mancini, Kristi Läll, Maude Schneider, Luciana Romano, null null, Lili Milani, Mari Nelis, Reedik Mägi, Tõnu Esko, Andres Metspalu, Reedik Mägi, Emmanouil T. Dermitzakis, Stephan Eliez, Alexandre Reymond
Veröffentlicht in: Molecular Psychiatry, Ausgabe 27, 2023, Seite(n) 4191-4200, ISSN 1359-4184
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41380-022-01674-9

An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity

Autoren: Anthony Onoja, Nicola Picchiotti, Chiara Fallerini, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, GEN-COVID Multicenter Study, Francesca Colombo, Francesca Chiaromonte, Alessandra Renieri, Simone Furini & Francesco Raimondi
Veröffentlicht in: Nature, Comm. Biology, Ausgabe Vol 5, 2022, Seite(n) Article 1133, ISSN 2399-3642
Herausgeber: Nature
DOI: 10.1038/s42003-022-04073-6

Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohorts

Autoren: Ying Wang, Shinichi Namba, Esteban Lopera, Sini Kerminen Kristin Tsuo, Kristi Läll, Masahiro Kanai, Wei Zhou, Kuan-Han Wu, Marie-Julie Favé, Laxmi Bhatta, Philip Awadalla, Ben Brumpton, Patrick Deelen, Kristian Hveem, Valeria Lo Faro, Reedik Mägi, Yoshinori Murakami, Serena Sanna, Jordan W. Smoller…Jibril Hirbo
Veröffentlicht in: Cell Genomics, Ausgabe Vol 3, Ausgabe 1, 2023, ISSN 2666-979X
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1101/2021.11.18.21266545

Using Polygenic Risk Scores for Prioritizing Individuals at Greatest Need of a Cardiovascular Disease Risk Assessment

Autoren: Ryan Chung, Zhe Xu, Matthew Arnold, Samantha Ip, Hannah Harrison, Jessica Barrett, Lisa Pennells, Lois G. Kim, Emanuele Di Angelantonio, Ellie Paige, Scott C. Ritchie, Michael Inouye, Juliet A. Usher‐Smith, Angela M. Wood
Veröffentlicht in: Journal of the American Heart Association, Ausgabe 12, 2024, Seite(n) No 15, ISSN 2047-9980
Herausgeber: Wiley-Blackwell
DOI: 10.1161/jaha.122.029296

Comprehensive Inherited Risk Estimation for Risk-Based Breast Cancer Screening in Women

Autoren: Nina Mars, Sini Kerminen, Max Tamlander, Matti Pirinen, Eveliina Jakkula, Kirsimari Aaltonen, Tuomo Meretoja, Sirpa Heinävaara, Elisabeth Widén, Samuli Ripatti, Aarno Palotie, Mark Daly, Bridget Riley-Gills, Howard Jacob, Dirk Paul, Athena Matakidou, Adam Platt, Heiko Runz, Sally John, George Okafo, Nathan Lawless, Robert Plenge, Joseph Maranville, Mark McCarthy, Julie Hunkapiller, Margaret G. E
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Oncology, Ausgabe 42, 2024, Seite(n) 1477-1487, ISSN 0732-183X
Herausgeber: American Society of Clinical Oncology
DOI: 10.1200/jco.23.00295

Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps

Autoren: Adebowale Adeyemo, Mary K. Balaconis, Deanna R. Darnes, Segun Fatumo, Palmira Granados Moreno, Chani J. Hodonsky, Michael Inouye, Masahiro Kanai, Kazuto Kato, Bartha M. Knoppers, Anna C. F. Lewis, Alicia R. Martin, Mark I. McCarthy, Michelle N. Meyer, Yukinori Okada, J. Brent Richards, Lucas Richter, Samuli Ripatti, Charles N. Rotimi, Saskia C. Sanderson, Amy C. Sturm, Ricardo A. Verdugo, Elisabet
Veröffentlicht in: Nature Medicine, Ausgabe 27, 2021, Seite(n) 1876-1884, ISSN 1078-8956
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41591-021-01549-6

Multitask Balanced and Recalibrated Network for Medical Code Prediction

Autoren: Wei Sun, Shaoxiong Ji, Erik Cambria, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: ACM Transactions on Intelligent Systems and Technology, Ausgabe Vol 14, Ausgabe 1, 2022, Seite(n) 1-20, ISSN 2157-6904
Herausgeber: Association for Computing Machinery (ACM)
DOI: 10.1145/3563041

Genetic determinants of plasma protein levels in the Estonian population

Autoren: Anette Kalnapenkis, Maarja Jõeloo, Kaido Lepik, Viktorija Kukuškina, Mart Kals, Kaur Alasoo, null null, Andres Metspalu, Lili Milani, Mari Nelis, Georgi Hudjashov, Reedik Mägi, Tõnu Esko, Urmo Võsa
Veröffentlicht in: Scientific Reports, Ausgabe 14, 2024, ISSN 2045-2322
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-024-57966-3

Ethical layering in AI-driven polygenic risk scores—New complexities, new challenges

Autoren: Fritzsche, M.-C., Akyüz, K., Cano Abadía, M., McLennan, S., Marttinen, P., Mayrhofer, M. T., & Buyx, A. M. (2023). Ethical layering in AI-driven polygenic risk scores—Fritzsche, M.-C., Akyüz, K., Cano Abadía, M., McLennan, S., Marttinen, P., Mayrhofer, M. T., & Buyx, A. M
Veröffentlicht in: Frontiers in Genetics, Ausgabe 14, 2023, ISSN 1664-8021
Herausgeber: Frontiers Media
DOI: 10.3389/fgene.2023.1098439

Polygenic scores in biomedical research

Autoren: Iftikhar J. Kullo, Cathryn M. Lewis, Michael Inouye, Alicia R. Martin, Samuli Ripatti & Nilanjan Chatterjee
Veröffentlicht in: Nature Reviews Genetics, Ausgabe 23, 2022, Seite(n) 524-532, ISSN 1471-0056
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41576-022-00470-z

Multiparametric Platform for Profiling Lipid Trafficking in Human Leukocytes: Application for Hypercholesterolemia

Autoren: Simon G. Pfisterer; Ivonne Brock; Ivonne Brock; Kristiina Kanerva; Kristiina Kanerva; Iryna Hlushchenko; Lassi Paavolainen; Pietari Ripatti; Mohammad Majharul Islam; Aija Kyttala; Maria Donata Di Taranto; Annalisa Scotto di Frega; Giuliana Fortunato; Johanna Kuusisto; Peter Horvath; Samuli Ripatti; Samuli Ripatti; Markku Laakso; Elina Ikonen; Elina Ikonen
Veröffentlicht in: Cell Reports Methods, Ausgabe Vol 2,issue 2, 2022, ISSN 0346-251X
Herausgeber: Pergamon Press Ltd.
DOI: 10.1101/2021.04.19.440471

Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years

Autoren: Aki Havulinna; Sakari Jukarainen; Nina Mars
Veröffentlicht in: Nature Medicine, Ausgabe 27, 2021, Seite(n) 1876-1884, ISSN 1078-8956
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2022.01.25.22269831v1

Identifiable causal inference with noisy treatment and no side information

Autoren: Pllnen, A. and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: Transactions on Machine Learning Research (TMLR), 2024, ISSN 1533-7928
Herausgeber: [Amherst Massachusetts]: OpenReview.net, 2022-

Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder

Autoren: Laura Bergantini, Margherita Baldassarri, Miriana d’Alessandro, Giulia Brunelli, Gaia Fabbri, Kristina Zguro, Andrea Degl’Innocenti, GEN-COVID Multicenter study, Chiara Fallerini, Elena Bargagli & Alessandra Renieri
Veröffentlicht in: Respiratory Research, Ausgabe 24, 2023, Seite(n) article no 158, ISSN 1465-9921
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s12931-023-02458-7

TransferGWAS of T1-weighted brain MRI data from UK Biobank

Autoren: Alexander Rakowski, Remo Monti, Christoph Lippert
Veröffentlicht in: PLOS Genetics, Ausgabe 20, 2024, Seite(n) e1011332, ISSN 1553-7404
Herausgeber: Public Library of Science San Francisco, CA USA
DOI: 10.1371/journal.pgen.1011332

Pathogen-sugar interactions revealed by universal saturation transfer analysis

Autoren: Charles J. Buchanan, Ben Gaunt, Peter J. Harrison, Yun Yang, Jiwei Liu, Aziz Khan, Andrew M. Giltrap, Audrey Le Bas, Philip N. Ward, Kapil Gupta, Maud Dumoux, Tiong Kit Tan, Lisa Schimaski, Sergio Daga, Nicola Picchiotti, Margherita Baldassarri, Elisa Benetti, Chiara Fallerini, Francesca Fava, Annarita Giliberti, Panagiotis I. Koukos, Matthew J. Davy, Abirami Lakshminarayanan, Xiaochao Xue, Georgi
Veröffentlicht in: Science, Ausgabe 377, 2022, ISSN 0065-7085
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abm3125

<i>HLA‐DPB1*13:01</i> associates with enhanced, and <i>KIR2DS4*001</i> with diminished protection from developing severe <scp>COVID</scp>‐19

Autoren: Ticiana D. J. Farias, Silvia Brugiapaglia, Susanna Croci, Paola Magistroni, Claudia Curcio, Kristina Zguro, Chiara Fallerini, Francesca Fava, Francesco Pettini, Katherine M. Kichula, Nicholas R. Pollock, Neus Font‐Porterias, William H. Palmer, Wesley M. Marin, Margherita Baldassarri, Mirella Bruttini, Jill A. Hollenbach, Audrey E. Hendricks, Ilaria Meloni, Francesco Novelli, null null, Alessandr
Veröffentlicht in: HLA, Ausgabe 103, 2024, ISSN 2059-2302
Herausgeber: Wiley
DOI: 10.1111/tan.15251

CYP19A1 mediates severe SARS-CoV-2 disease outcome in males

Autoren: Stephanie Stanelle-Bertram, Sebastian Beck, Nancy Kouassi Mounogou, Berfin Schaumburg, Fabian Stoll, Amirah Al Jawazneh, Zoé Schmal, Tian Bai, Martin Zickler, Georg Beythien, Kathrin Becker, Madeleine de la Roi, Fabian Heinrich, Claudia Schulz, Martina Sauter, Susanne Krasemann, Philine Lange, Axel Heinemann, Debby van Riel, Lonneke Leijten, Lisa Bauer, Thierry P.P. van den Bosch, Boaz Lopuhaä,
Veröffentlicht in: Cell Reports Medicine, Ausgabe 4, 2023, Seite(n) 101152, ISSN 2666-3791
Herausgeber: Cell Press Elsevier Inc.
DOI: 10.1016/j.xcrm.2023.101152

Bayesian modeling of the impact of antibiotic resistance on the efficiency of MRSA decolonization

Autoren: Fanni Ojala, Mohamad R. Abdul Sater, Loren G. Miller, James A. McKinnell, Mary K. Hayden, Susan S. Huang, Yonatan H. Grad, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: PLOS Computational Biology, Ausgabe 19, 2023, Seite(n) e1010898, ISSN 1553-7358
Herausgeber: PLOS Computational Biology
DOI: 10.1371/journal.pcbi.1010898

Informative Bayesian Neural Network Priors for Weak Signals

Autoren: Tianyu Cui, Aki Havulinna, Pekka Marttinen, Samuel Kaski
Veröffentlicht in: Bayesian Anal., 2021, Seite(n) 1-31 (2021), ISSN 1936-0975
Herausgeber: Carnegie Mellon University
DOI: 10.1214/21-ba1291

Enhancing the Polygenic Score Catalog with tools for score calculation and ancestry normalization

Autoren: Samuel A. Lambert, Benjamin Wingfield, Joel T. Gibson, Laurent Gil, Santhi Ramachandran, Florent Yvon, Shirin Saverimuttu, Emily Tinsley, Elizabeth Lewis, Scott C. Ritchie, Jingqin Wu, Rodrigo Cánovas, Aoife McMahon, Laura W. Harris, Helen Parkinson, Michael Inouye
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 56, 2024, Seite(n) 1989-1994, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-024-01937-x

Machine learning optimized polygenic scores for blood cell traits identify sex-specific trajectories and genetic correlations with disease.

Autoren: Yu Xu, Dragana Vuckovic, Scott C. Ritchie, ..., John Danesh, Nicole Soranzo, Michael Inouye
Veröffentlicht in: Cell Genomics, Ausgabe Vol 2, Ausgabe 1, 2022, ISSN 2666-979X
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100086

Omics-informed CNV calls reduce false-positive rates and improve power for CNV-trait associations

Autoren: Maarja Lepamets; Chiara Auwerx; Margit Nõukas; Annique Claringbould; Eleonora Porcu; Mart Kals; Tuuli Jürgenson; Andrew Paul Morris; Urmo Võsa; Murielle Bochud; Silvia Stringhini; Cisca Wijmenga; Lude Franke; Hedi Peterson; Jaak Vilo; Kaido Lepik; Reedik Mägi; Zoltán Kutalik
Veröffentlicht in: HGG advances,, Ausgabe vol. 3, no. 4, 2022, Seite(n) pp. 100133, ISSN 0346-251X
Herausgeber: Pergamon Press Ltd.
DOI: 10.1016/j.xhgg.2022.100133

Ethical layering in AI-driven polygenic risk scores – new complexities, new challenges

Autoren: Fritzsche, M., Akyüz, K., Abadía, M.C., McLennan, S., Marttinen, P. Mayrhofer, M.T., and Buyx, A.M.
Veröffentlicht in: Frontiers in Genetics, Ausgabe Vol 4, 2023, ISSN 1664-8021
Herausgeber: Frontiers Media
DOI: 10.3389/fgene.2023.1098439

Patterns of item nonresponse behaviour to survey questionnaires are systematic and associated with genetic loci

Autoren: Gianmarco Mignogna, Caitlin E. Carey, Robbee Wedow, Nikolas Baya, Mattia Cordioli, Nicola Pirastu, Rino Bellocco, Kathryn Fiuza Malerbi, Michel G. Nivard, Benjamin M. Neale, Raymond K. Walters, Andrea Ganna
Veröffentlicht in: Nature Human Behaviour, Ausgabe 7, 2023, Seite(n) 1371-1387, ISSN 2397-3374
Herausgeber: Nature Publishing
DOI: 10.1038/s41562-023-01632-7

Genome-wide association studies of metabolites in Finnish men identify disease-relevant loci

Autoren: Nina Mars, Sini Kerminen, Yen-Chen A. Feng, Masahiro Kanai, Kristi Läll, Laurent F. Thomas, Anne Heidi Skogholt, Pietro della Briotta Parolo, The Biobank Japan Project, FinnGen, Benjamin M. Neale, Jordan W. Smoller, Maiken E. Gabrielsen, Kristian Hveem, Reedik Mägi, Koichi Matsuda, Yukinori Okada, Matti Pirinen, Aarno Palotie, Andrea Ganna, Alicia R. Martin
Veröffentlicht in: Cell Genomics, Ausgabe 2, Ausgabe 4, 2022, ISSN 2666-979X
Herausgeber: CellPress
DOI: 10.1038/s41467-022-29143-5

A Unified Review of Deep Learning for Automated Medical Coding

Autoren: Shaoxiong Ji, Xiaobo Li, Wei Sun, Hang Dong, Ara Taalas, Yijia Zhang, Honghan Wu, Esa Pitknen, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: ACM Computing Surveys, Ausgabe 56, 2024, Seite(n) 1-41, ISSN 0360-0300
Herausgeber: Association for Computing Machinary, Inc.
DOI: 10.1145/3664615

Genome-wide risk prediction of common diseases across ancestries in one million people.

Autoren: Nina Mars, Sini Kerminen, Yen-Chen A. Feng, Masahiro Kanai, Kristi Läll, Laurent F. Thomas, Anne Heidi Skogholt, Pietro della Briotta Parolo, The Biobank Japan Project, FinnGen, Benjamin M. Neale, Jordan W. Smoller, Maiken E. Gabrielsen, Kristian Hveem, Reedik Mägi, Koichi Matsuda, Yukinori Okada, Matti Pirinen, Aarno Palotie, Andrea Ganna, Alicia R. Martin
Veröffentlicht in: Cell Genomics, Ausgabe Apr 13; 2(4), 2023, ISSN 2666-979X
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.xgen.2022.100118

Risk adjustment for regional healthcare funding allocations with ensemble methods: an empirical study and interpretation

Autoren: Tuukka Holster, Shaoxiong Ji, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: The European Journal of Health Economics, Ausgabe 25, 2024, Seite(n) 1117-1131, ISSN 1618-7598
Herausgeber: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s10198-023-01656-w

Identifying interpretable gene-biomarker associations with functionally informed kernel-based tests in 190,000 exomes

Autoren: Remo Monti, Pia Rautenstrauch, Mahsa Ghanbari, Alva Rani James, Uwe Ohler, Stefan Konigorski, Christoph Lippert
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe Vol 13, article 5332, 2022, Seite(n) 1-16, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2021.05.27.444972

Host genetic basis of COVID-19: from methodologies to genes

Autoren: Kristina Zguro, Chiara Fallerini, Francesca Fava, Simone Furini & Alessandra Renieri
Veröffentlicht in: EJHG, Ausgabe Vol 30, 2022, Seite(n) 899-907, ISSN 1018-4813
Herausgeber: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-022-01121-x

Knowledge-augmented Graph Neural Networks with Concept-aware Attention for Adverse Drug Event Detection

Autoren: Ji, Shaoxiong; Gao, Ya; Marttinen, Pekka
Veröffentlicht in: Arxiv, Ausgabe 6, 2023, ISSN 2331-8422
Herausgeber: Cornell University
DOI: 10.48550/arxiv.2301.10451

Socio-demographic and genetic risk factors for drug adherence and persistence across 5 common medication classes

Autoren: Mattia Cordioli, Andrea Corbetta, Hanna Maria Kariis, Sakari Jukarainen, Pekka Vartiainen, Tuomo Kiiskinen, Matteo Ferro, null null, Markus Perola, Samuli Ripatti, Andrea Ganna, null null, Andres Metspalu, Lili Milani, Tõnu Esko, Reedik Mägi, Mari Nelis, Georgi Hudjashov, Markus Perola, Mikko Niemi, Samuli Ripatti, Kelli Lehto, Lili Milani, Andrea Ganna
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 15, 2024, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-024-53556-z

Metadata-guided feature disentanglement for functional genomics

Autoren: Alexander Rakowski, Remo Monti, Viktoriia Huryn, Marta Lemanczyk, Uwe Ohler, Christoph Lippert
Veröffentlicht in: Bioinformatics, Ausgabe 40, 2024, Seite(n) ii4-ii10, ISSN 1367-4803
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/bioinformatics/btae403

Genome-wide polygenic risk scores for colorectal cancer have implications for risk-based screening

Autoren: Max Tamlander, Bradley Jermy, Toni T. Seppälä, Martti Färkkilä, null null, Elisabeth Widén, Samuli Ripatti, Nina Mars
Veröffentlicht in: British Journal of Cancer, Ausgabe 130, 2024, Seite(n) 651-659, ISSN 0007-0920
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41416-023-02536-z

Challenges and Opportunities for Developing More Generalizable Polygenic Risk Scores

Autoren: Ying Wang, Kristin Tsuo, Masahiro Kanai, Benjamin M. Neale, Alicia R. Martin
Veröffentlicht in: Annual Rev of Biomed. Data Science, Ausgabe Vol 5, 2022, Seite(n) 293-320, ISSN 2574-3414
Herausgeber: Annual Reviews
DOI: 10.1146/annurev-biodatasci-111721-074830

Digital endpoints in clinical trials: emerging themes from a multi-stakeholder Knowledge Exchange event

Autoren: Mia S. Tackney, Amber Steele, Joseph Newman, Marie-Christine Fritzsche, Federica Lucivero, Zarnie Khadjesari, Jennifer Lynch, Rosemary A. Abbott, Vicki S. Barber, James R. Carpenter, Bethan Copsey, Elin H. Davies, William G. Dixon, Lisa Fox, Javier González, Jessica Griffiths, Chloe H. L. Hinchliffe, Magdalena A. Kolanko, Dylan McGagh, Aryelly Rodriguez, George Roussos, Karen B. E. So, Louise Sta
Veröffentlicht in: Trials, Ausgabe 25, 2024, ISSN 1745-6215
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13063-024-08356-7

Advancing our understanding of genetic risk factors and potential personalized strategies for pelvic organ prolapse

Autoren: Natàlia Pujol-Gualdo, Kristi Läll, Maarja Lepamets, Estonian Biobank Research Team, Henna-Riikka Rossi, Riikka K. Arffman, Terhi T. Piltonen, Reedik Mäg, Triin Laisk
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe Vol 13, 2022, Seite(n) article: 3584, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-31188-5

Clinical Conditions and Their Impact on Utility of Genetic Scores for Prediction of Acute Coronary Syndrome

Autoren: Jiwoo Lee, Tuomo Kiiskinen, Nina Mars, Sakari Jukarainen, Erik Ingelsson, Benjamin Neale, Samuli Ripatti, Pradeep Natarajan, and Andrea Ganna
Veröffentlicht in: Circulation: Genomic and Precision Medicine, Ausgabe Vol. 14, No. 4, 2021, ISSN 0009-7322
Herausgeber: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1161/circgen.120.003283

Nationwide health, socio-economic and genetic predictors of COVID-19 vaccination status in Finland

Autoren: Hartonen T*, Jermy B*, Sõnajalg H, Vartiainen P, Krebs K, Vabalas A, FinnGen, Estonian Biobank Research Team, Leino T, Nohynek H, Sivelä J, Mägi R, Daly MJ, Ollila HM, Milani L, Perola M, Ripatti S, Ganna A.
Veröffentlicht in: Nature Human Behaviour, Ausgabe Vol 7, 2023, Seite(n) 1069-1083, ISSN 1476-4687
Herausgeber: Nature
DOI: 10.1038/s41562-023-01591-z

Optimizing postprandial glucose prediction through integration of diet and exercise: Leveraging transfer learning with imbalanced patient data

Autoren: Shinji Hotta, Mikko Kyt, Saila Koivusalo, Seppo Heinonen, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: PLOS ONE, Ausgabe 19, 2024, Seite(n) e0298506, ISSN 1932-6203
Herausgeber: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pone.0298506

GWAS meta-analyses clarify the genetics of cervical phenotypes and inform risk stratification for cervical cancer

Autoren: Mariann Koel, Urmo Võsa, Maarja Jõeloo, Kristi Läll, Natàlia P Gualdo, Hannele Laivuori, Susanna Lemmelä, null null, Mark Daly, Priit Palta, Reedik Mägi, Triin Laisk
Veröffentlicht in: Human Molecular Genetics, Ausgabe 32, 2023, Seite(n) 2103-2116, ISSN 0964-6906
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddad043

COVID-19: a challenge and an opportunity

Autoren: Alessandra Renieri
Veröffentlicht in: EJHG, Ausgabe Vol 30, 2022, Seite(n) 870-871, ISSN 1018-4813
Herausgeber: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-022-01142-6

The human genetic epidemiology of COVID-19

Autoren: Mari Niemi, Mark Daly, Andrea Ganna
Veröffentlicht in: Nature Reviews: Genetics, Ausgabe Vol 23, 2022, Seite(n) 533-546, ISSN 0028-0836
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41576-022-00478-5

Population Heterogeneity and Selection of Coronary Artery Disease Polygenic Scores

Autoren: Carla Debernardi, Angelo Savoca, Alessandro De Gregorio, Elisabetta Casalone, Miriam Rosselli, Elton Jalis Herman, Cecilia Di Primio, Rosario Tumino, Sabina Sieri, Paolo Vineis, Salvatore Panico, Carlotta Sacerdote, Diego Ardissino, Rosanna Asselta, Giuseppe Matullo
Veröffentlicht in: Journal of Personalized Medicine, Ausgabe 14, 2025, Seite(n) 1025, ISSN 2075-4426
Herausgeber: Basel MDPI AG 2011-
DOI: 10.3390/jpm14101025

Gain- and Loss-of-Function CFTR Alleles Are Associated with COVID-19 Clinical Outcomes

Autoren: Margherita Baldassarri, Kristina Zguro, Valeria Tomati, Cristina Pastorino, Francesca Fava, Susanna Croci, Mirella Bruttini, Nicola Picchiotti, Simone Furini 2,GEN-COVID, Nicoletta Pedemonte, Chiara Gabbi, Alessandra Renieri, Chiara Fallerini
Veröffentlicht in: Cells, Ausgabe 11(24), 2022, Seite(n) 4096, ISSN 2073-4409
Herausgeber: MDPI
DOI: 10.3390/cells11244096

Integrating transcriptomics, metabolomics, and GWAS helps reveal molecular mechanisms for metabolite levels and disease risk

Autoren: Xianyong Yin; Debraj Bose; Annie Kwon; Sarah C. Hanks; Anne U. Jackson; Heather M. Stringham; Ryan Welch; Anniina Oravilahti; Lilian Fernandes Silva; Adam E. Locke; Christian Fuchsberger; Susan K. Service; Michael R. Erdos; Lori L. Bonnycastle; Johanna Kuusisto; Nathan O. Stitziel; Ira M. Hall; Jean Morrison; Samuli Ripatti; Aarno Palotie; Nelson B. Freimer; Francis S. Collins; Karen L. Mohlke; La
Veröffentlicht in: AJHG, Ausgabe Vol 109, Ausgabe 10, 2022, Seite(n) 1727-1741, ISSN 0002-9297
Herausgeber: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.08.007

Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features

Autoren: Gabriele Martelloni, Alessio Turchi, Chiara Fallerini, Andrea Degl’Innocenti, Margherita Baldassarri, Simona Olmi, Simone Furini, Alessandra Renieri, null null
Veröffentlicht in: Frontiers in Genetics, Ausgabe 15, 2024, ISSN 1664-8021
Herausgeber: Frontiers Media
DOI: 10.3389/fgene.2024.1362469

Quantifying the causal impact of biological risk factors on healthcare costs

Autoren: Jiwoo Lee, Sakari Jukarainen, Antti Karvanen, Padraig Dixon, Neil M. Davies, George Davey Smith, Pradeep Natarajan, Andrea Ganna
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 14, 2023, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-023-41394-4

Integration of questionnaire-based risk factors improves polygenic risk scores for human coronary heart disease and type 2 diabetes

Autoren: Max Tamlander, Nina Mars, Matti Pirinen, FinnGen, Elisabeth Widén & Samuli Ripatti
Veröffentlicht in: Comm. Biology, Ausgabe Vol 5, 2022, Seite(n) 158, ISSN 2399-3642
Herausgeber: Nature
DOI: 10.1038/s42003-021-02996-0

Reducing noisy annotations for depression estimation from facial images

Autoren: Lang He, Prayag Tiwari, Chonghua Lv, WenShuai Wu, Liyong Guo
Veröffentlicht in: Neural Networks, Ausgabe Vol 153, 2022, Seite(n) 120-129, ISSN 0893-6080
Herausgeber: Pergamon Press Ltd.
DOI: 10.1016/j.neunet.2022.05.025

Self-Supervised Forecasting in Electronic Health Records with Attention-Free Models

Autoren: Kumar, Y., Ilin, A., Salo, H., Kulathinal, S., Leinonen, M.K., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: IEEE Transactions on artificial intelligence, Ausgabe Vol 5, No 8, 2024, ISSN 2691-4581
Herausgeber: Piscataway, NJ Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. IEEE Computational Intelligence Society [2020]-

Estimation of recurrent atherosclerotic cardiovascular event risk in patients with established cardiovascular disease: the updated SMART2 algorithm

Autoren: Steven H J Hageman, Ailsa J McKay, Peter Ueda, Laura H Gunn, Tomas Jernberg, Emil Hagström, Deepak L Bhatt, Ph. Gabriel Steg, Kristi Läll, Reedik Mägi, ...Kausik K Ray, Jannick A N Dorresteijn, Frank L J Visseren on behalf of the UCC-SMART Study Group and the ESC Cardiovascular Risk Collaboration
Veröffentlicht in: European Heart Journal, Ausgabe 43, issue 18, 2022, Seite(n) 1715-1727, ISSN 0195-668X
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac056

ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease.

Autoren: Pyry, Helkkula; Tuomo, Kiiskinen; Aki S, Havulinna; Juha, Karjalainen; Seppo, Koskinen; Veikko, Salomaa; Mark J, Daly; Aarno, Palotie; Ida, Surakka; Samuli, Ripatti
Veröffentlicht in: PLoS Genetics, Ausgabe 11, 2021, ISSN 1553-7404
Herausgeber: San Francisco, CA Public Library of Science ©2005-
DOI: 10.1371/journal.pgen.1009501

Deformation equivariant cross-modality image synthesis with paired non-aligned training data

Autoren: Joel Honkamaa, Umair Khan, Sonja Koivukoski, Mira Valkonen, Leena Latonen, Pekka Ruusuvuori, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: Medical Image Analysis, Ausgabe 90, 2024, Seite(n) 102940, ISSN 1361-8415
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.media.2023.102940

SITReg: Multi-resolution architecture for symmetric, inverse consistent, and topology preserving image registration

Autoren: Joel Honkamaa, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: Machine Learning for Biomedical Imaging, Ausgabe 2, 2025, Seite(n) 2148-2194, ISSN 2766-905X
Herausgeber: Melba
DOI: 10.59275/j.melba.2024-276b

Evaluation of polygenic scoring methods in five biobanks shows larger variation between biobanks than methods and finds benefits of ensemble learning

Autoren: Remo Monti, Lisa Eick, Georgi Hudjashov, Kristi Läll, Stavroula Kanoni, Brooke N. Wolford, Benjamin Wingfield, Oliver Pain, Sophie Wharrie, Bradley Jermy, Aoife McMahon, Tuomo Hartonen, Henrike Heyne, Nina Mars, Samuel Lambert, Kristian Hveem, Michael Inouye, David A. van Heel, Reedik Mägi, Pekka Marttinen, Samuli Ripatti, Andrea Ganna, Christoph Lippert
Veröffentlicht in: The American Journal of Human Genetics, Ausgabe 111, 2025, Seite(n) 1431-1447, ISSN 0002-9297
Herausgeber: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.06.003

Multitask Recalibrated Aggregation Network for Medical Code Prediction

Autoren: Wei Sun, Shaoxiong Ji, Erik Cambria, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: Lecture Notes in Computer Science, Machine Learning and Knowledge Discovery in Databases. Applied Data Science Track, 2023, Seite(n) 367-383
Herausgeber: Springer International Publishing
DOI: 10.1007/978-3-030-86514-6_23

Generating Code World Models with Large Language Models Guided by Monte Carlo Tree Search

Autoren: Dainese, N.*, Merler, M.*, Alakuijala, M., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: Thirty-Eighth Annual Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2024), 2024
Herausgeber: Cornell University

Incorporating functional summary information in Bayesian neural networks using a Dirichlet process likelihood approach

Autoren: Raj, V., Cui, T., Heinonen, M., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: The Proceedings of 26th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics, PMLR 206:6741-6763. (AISTATS 2023), 2023, Seite(n) PMLR 206:6741-6763
Herausgeber: PMLR

Temporal causal mediation through a point process: direct and indirect effects of healthcare interventions

Autoren: Hizli, C., John, S.T., Juuti, A., Saarinen, T., Pietilinen, K., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: 37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2023), 2023
Herausgeber: NeurIOS 2023

Knowledge-augmented Graph Neural Networks with Concept-aware Attention for Adverse Drug Event Detection

Autoren: Gao, Y., Ji, S., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: Proceedings of the 2024 Joint International Conference on Computational Linguistics, Language Resources and Evaluation (LREC-COLING 2024), 2024, Seite(n) 9787-9798
Herausgeber: ACL Anthology

Mixture of Coupled HMMs for Robust Modeling of Multivariate Healthcare Time Series

Autoren: Poyraz, O. and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: Proceedings of the 3rd Machine Learning for Health Symposium 2023, PMLR, Ausgabe 225, 2023, Seite(n) 461-479
Herausgeber: Machine Learning for Health

Contextualized graph embeddings for adverse drug event detection

Autoren: Gao, Y., Ji, S., Zhang, T., Tiwari, P., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: The European Conference on Machine Learning and Principles and Practice of Knowledge Discovery in Databases (ECML PKDD 2022), 2022
Herausgeber: Springer
DOI: 10.1007/978-3-031-26390-3_35

HAPNEST: An efficient tool for generating large-scale genetics datasets from limited training data

Autoren: Sophie Wharrie, Zhiyu Yang, Vishnu Raj, Remo Monti, Rahul Gupta, Ying Wang, Alicia Martin, Luke J O'Connor, Samuel Kaski, Pekka Marttinen, Pier Palamara, Christoph Lippert, Andrea Ganna
Veröffentlicht in: NeurIPS 2022 Workshop on Synthetic Data for Empowering ML Research, 2022, Seite(n) 1-7
Herausgeber: NeurIPS

Nonparametric modeling of the composite effect of multiple nutrients on blood glucose dynamics

Autoren: Odnoblyudova, A., Hzl, C., John, S.T., Cognolato, A., Juuti, A., Srkk, S., Pietilinen, K., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: Proceedings of Machine Learning Research, Ausgabe 225, 2023, Seite(n) 428-444
Herausgeber: Machine Learning for Health (ML4H) 2023

Improving Medical Multi-modal Contrastive Learning with Expert Annotations

Autoren: Kumar, Y. and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: The 18th European Conference on Computer Vision (ECCV 2024), 2024
Herausgeber: Cornell University
DOI: 10.48550/arxiv.2403.10153

VMS: Interactive Visualization to Support the Sensemaking and Selection of Predictive Models

Autoren: Chen He, Vishnu Raj, Hans Moen, Tommi Grhn, Chen Wang, Laura-Maria Peltonen, Saila Koivusalo, Pekka Marttinen, Giulio Jacucci
Veröffentlicht in: Proceedings of the 29th International Conference on Intelligent User Interfaces, 2024, Seite(n) 229-244
Herausgeber: ACM
DOI: 10.1145/3640543.3645151

Causal Modeling of Policy Interventions From Treatment–Outcome Sequences

Autoren: Hizli, C., John, S.T., Juuti, A., Saarinen, T., Pietiläinen, K., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: The 40th International Conference on Machine Learning (ICML 2023), 2023
Herausgeber: unkonwn

Deconfounded Representation Similarity for Comparison of Neural Networks

Autoren: Cui, T., Kumar, Y., Marttinen, P., and Kaski, S.
Veröffentlicht in: 2022, ISBN 9781713871088
Herausgeber: NeurIPS Proceedings

Patient Outcome and Zero-shot Diagnosis Prediction with Hypernetwork-guided Multitask Learning

Autoren: Ji, Shaoxiong; Marttinen, Pekka
Veröffentlicht in: The 17th Conference of the European Chapter of the Association for Computational Linguistics (EACL 2023)., Ausgabe 1, 2023, Seite(n) 589-598
Herausgeber: EACL
DOI: 10.48550/arxiv.2109.03062

A Critical Look at the Consistency of Causal Estimation with Deep Latent Variable Models

Autoren: Severi Rissanen, Pekka Marttinen
Veröffentlicht in: 35th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2021), 2021
Herausgeber: NeurIPS 2021

Query-Guided Self-Supervised Summarization of Nursing Notes

Autoren: Gao, Y., Moen, H., Koivusalo, S., Koskinen, M., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: Proceedings of the Machine Learning for Health Symposium (ML4H 2024), 2024
Herausgeber: Cornell University

Characterizing personalized effects of family information on disease risk using graph representation learning

Autoren: Wharrie, S., Yang, Z., Ganna, A., & Kaski, S.
Veröffentlicht in: Proceedings of Machine Learning Research, 2023
Herausgeber: unknown

Kernel Language Entropy: Fine-grained Uncertainty Quantification for LLMs from Semantic Similarities

Autoren: Nikitin, A., Kossen, J., Gal, Y., and Marttinen, P.
Veröffentlicht in: Thirty-Eighth Annual Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2024), 2023
Herausgeber: Cornell University

A Unified Review of Deep Learning for Automated Medical Coding

Autoren: Ji, Shaoxiong; Sun, Wei; Li, Xiaobo; Dong, Hang; Taalas, Ara; Zhang, Yijia; Wu, Honghan; Pitkänen, Esa; Marttinen, Pekka
Veröffentlicht in: J of ACM, Ausgabe Vol 37, no 4, article 111, 2022, ISSN 0004-5411
Herausgeber: Association for Computing Machinary, Inc.
DOI: 10.48550/arxiv.2201.02797

Deep learning-based prediction of one-year mortality in Finland is an accurate but unfair aging marker

Autoren: Andrius Vabalas, Tuomo Hartonen, Pekka Vartiainen, Sakari Jukarainen, Essi Viippola, Rodosthenis S. Rodosthenous, Aoxing Liu, Sara Hägg, Markus Perola, Andrea Ganna
Veröffentlicht in: Nature Aging, Ausgabe 4, 2024, Seite(n) 1014-1027, ISSN 2662-8465
Herausgeber: University of Helsinki
DOI: 10.1038/s43587-024-00657-5

A unified framework for estimating country-specific cumulative incidence for 18 diseases stratified by polygenic risk

Autoren: Bradley Jermy, Kristi Läll, Brooke Wolford, Ying Wang, Kristina Zguro, Yipeng Cheng, Masahiro Kanai, Stavroula Kanoni, Zhiyu Yang, Tuomo Hartonen, Remo Monti, Julian Wanner, Omar Youssef, Estonian Biobank research team, FinnGen, Christoph Lippert, David van Heel, Yukinori Okada, Daniel L.McCartney, Caroline Hayward, Riccardo E. Marioni, Simone Furini, Alessandra Renieri, Alicia R. Martin, Benjami
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 15: 5007, 2024, ISSN 1476-4687
Herausgeber: Nature
DOI: 10.1101/2023.06.12.23291186

Suche nach OpenAIRE-Daten ...

Leistungen

Veröffentlichungen

Diese Seite teilen Diese Seite in sozialen Netzwerken teilen

Herunterladen Den Inhalt der Seite herunterladen