Projektbeschreibung
Beschleunigung der Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen
Weltweit sind über 7 000 seltene Krankheiten bekannt, d. h. Erkrankungen, die höchstens 1 von 2 000 Personen betreffen. Diese Krankheiten stellen häufig schwere, multisystemische chronische Erkrankungen dar, die mit dem Risiko einer bleibenden Organschädigung und -degeneration verbunden sind. In der EU sind insgesamt 36 Millionen Menschen betroffen und jeder 17. Mensch entwickelt im Laufe des Lebens eine solche Krankheit. Bis zu einer korrekten Diagnose ist es für die Betroffenen in der Regel ein beschwerlicher Weg. Vor diesem Hintergrund zielt das EU-finanzierte Projekt SCREEN4CARE darauf ab, eine schnellere Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu ermöglichen. In einem internationalen öffentlich-privaten Konsortium, das 35 Partner zusammenbringt, wird das Projekt eine mehrgleisige Strategie verfolgen. Diese wird unter anderem das genetische Screening von Neugeborenen sowie Algorithmen der künstlichen Intelligenz umfassen, um die Krankheit bereits im Frühstadium zu erkennen.
Ziel
In the EU alone, according to the Orphanet DB (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/) 30 million persons, 3,5-6% of the general population, are affected by one of the 6,172 different rare diseases (RDs) of which 72% are genetic and 70% affect children. The path to diagnosis for people suffering from a RD is burdensome, often severely delayed by a diagnostic odyssey. Lack of timely diagnosis affects disease management, family planning, identification of potential beneficial treatments and / or clinical trials. This unacceptable situation does not meet the concept of equity for EU citizens, and requires rapid, structured, and cost-effective corrective actions. The Screen4Care (S4C) consortium will leverage the genomic and digital advent to develop and pilot genetic NBS and AI-guided symptom recognition algorithms, while accounting for all relevant legal, regulatory and ethical considerations. S4C aims to harmonize the results of existing efforts in a horizon scan, by looking at the totality of the available data resources, diagnostic algorithms, and other initiatives with similar ultimate goals.
The genetic NBS will interrogate 1) currently treatable RDs (TREAT-map gene panel), 2) actionable RDs (ACT-map gene panel) in 18.000 new-borns in 3 EU countries (D, It, and Cz). Further, S4C will offer whole genome sequencing (WGS) to early symptomatic babies, tested negatively during panel-based NBS to identify known NBS-escaped RDs and novel genes/phenotypes.
S4C will also provide two digital diagnosis support systems for RD on the basis of features and symptom complexes: 1) federated ML- and literature-evidence-based algorithm for continuous and automated screening of EHR and 2) meta symptom checker with virtual clinics for patients and HCP offering the possibility of increased accuracy of diagnosis and ongoing supports. Our ambitious goal is to evaluate the validity of our multi-pronged approach to shorten the time to diagnosis for all patients affect by RDs, improve value-based healthcare resource utilization, and hopefully reduce the suffering of millions of European citizens.
Wissenschaftliches Gebiet
Schlüsselbegriffe
Programm/Programme
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
H2020-JTI-IMI2-2020-23-two-stage
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigenFinanzierungsplan
RIA - Research and Innovation actionKoordinator
44121 Ferrara
Italien
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Beteiligte (36)
CT13 9NJ Sandwich
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00165 Roma
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37075 Goettingen
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3012 Bern
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3010 Bern
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4017 Plovdiv
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80539 Munchen
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751 05 Uppsala
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5230 Odense M
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1170 Wien
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4 Dublin
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2000 Frederiksberg
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10117 Berlin
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66386 St Ingbert
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Beteiligung beendet
53127 Bonn
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1202 Sofia
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1040 Wien
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1090 Wien
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53100 Siena
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116 36 Praha 1
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94250 GENTILLY
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D02R296 DUBLIN
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