Descripción del proyecto
Factores genéticos que determinan la salud en edades avanzadas
Según la Organización Mundial de la Salud, 1 de cada 6 personas del mundo tendrá 60 años o más en 2030. Si bien no cabe duda de que es deseable vivir más, se ha relacionado el envejecimiento con muchos problemas como las enfermedades graves. Con todo, hay algunas personas que envejecen bien y parecen librarse de las enfermedades relacionadas con la edad o retrasar su aparición. En el proyecto ElucidAge, financiado con fondos europeos, pretenden arrojar luz sobre este fenómeno mediante la investigación de variantes genéticas exclusivas de las personas longevas. En el proyecto se utilizarán cultivos de células y modelos animales como los ratones para estudiar si los genes que contienen estas variantes desempeñan un papel activo en la salud en edades avanzadas, y cómo lo hacen.
Objetivo
Advancing age is the major risk factor for many serious illnesses, including cancer, cardiovascular disease, and dementia. The rising number of older individuals is thus causing a major burden of ill health. However, individuals that reach an exceptional old age often seem to escape or delay age-related diseases, and part of this trait seems to be encoded in their genome. Hence, by studying the genome of long-lived individuals, we may be able to identify mechanisms that could be targeted for healthy ageing in the general population. My previous work suggests that large genome-wide association studies (GWAS) of long-lived individuals can be used to identify genetic variants involved in longevity. However, the common genetic variants thus far identified using GWAS only explain a minor part of the genetic component of longevity. This trait, therefore, may well be mainly determined by rare genetic variants, which can be detected using whole-genome or exome sequencing of long-lived families or exceptionally long-lived individuals. The aim of the proposed project is to establish the effect of genetic variants identified in genetic studies of long-lived individuals on general health and lifespan using cellular models and, subsequently, model organisms. To this end, I will use CRISPR/Cas9 gene editing to generate transgenic cell lines and mice that harbour genetic variants in candidate genes and pathways identified through GWAS and sequencing studies of long-lived families and individuals. I will subsequently use this information to create a high-throughput screening assay to identify compounds that can pharmacologically recapitulate the observed in vitro effects. As a proof-of-principle, I will start with functional characterisation of rare variants in genes involved in insulin/insulin-like growth factor 1 (IIS) and mammalian target of rapamycin (mTOR) signalling, given the well-known role of these networks in ageing in pre-clinical model organisms.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología enfermedades neurodegenerativas demencia
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2021-STG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
2333 ZA Leiden
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.