Descripción del proyecto
Organoides cerebrales del síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético que provoca una serie de problemas de desarrollo, como discapacidades cognitivas y de aprendizaje. Para comprender el mecanismo por el que surge este trastorno, se deben generar modelos adecuados de desarrollo y funcionamiento del cerebro. El equipo del proyecto ReprOids, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, pretende abordar esta limitación mediante el desarrollo de organoides cerebrales humanos a partir de células madre pluripotentes inducidas y obtenidas de pacientes. Los investigadores realizarán análisis genéticos y epigenéticos de los organoides generados para determinar las causas del desarrollo del SXF e identificar posibles dianas terapéuticas para su tratamiento.
Objetivo
Understanding the neurodevelopmental causes and mechanisms of the brain disease is challenging due to the limited access to the human brain tissues, the complexity of brain anatomy and the lack of accurate models to recapitulate human brain development. The convergence between induced pluripotent stem cell and organoid technology enable to recapitulate key features of early human neurodevelopment disease in vitro. However, the low efficiency, high cost and technical variability of generating induced pluripotent stem cells (hiPSC) and organoids make an impossible challenge to design a powered study for associating patient genotype to organoids’ in vitro phenotypes. I will generate technology to produce human brain organoids from a selected patient in a robust, timely and seamless process and to capture - so far undetected - neurodevelopmental phenotypes. This will be obtained by combining reprogramming to nascent states of pluripotency with neurodevelopmental morphogenesis in three-dimension. Starting from a single nascent naive hiPSC, we will develop a process to form an epiblast cyst, then neuroepithelial cyst and forebrain organoid in continuous three-dimension process. I will use this technology to investigate genetic and epigenetic modifications in the early phase of neural development of Fragile X Syndrome (FXS). We will generate brain organoids from large cohorts of FXS patients for: i) profiling the whole spectrum of in vitro phonotypes associated with the variety of patient’ genetic and epigenetic modifications; ii) revealing unexplored developmentally regulated mechanisms; iii) design a powered study to assess targeted therapeutic options in FXS. ReprOids will allow the generation of human brain organoids from large cohorts of patients capturing in vitro the whole spectrum of disease manifestations. This will have huge impact in patient clinical management at the diagnostic, prognostic or therapeutic level.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2021-ADG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
35122 PADOVA
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.