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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Linking genome variation with haplotype-resolved sequencing

Ziel

DNA sequencing has transformed biological research, and is fast becoming the standard-of-care in medicine. Chances are good that every European person born today may have their genome sequenced at some point in their lifetime (it is already happening in Iceland). The currently prevailing sequencing platform, Illumina short-read sequencing, prioritizes content (DNA basepairs) over preserving long-range haplotype context. This decision has paid off so far, but comes at the cost of complicated analyses and often lead to undetected disease-causing chromosome rearrangements. Alternative long-read technologies, however, have yet to deliver the scale and throughput to truly take over from Illumina sequencing. To meet the grand challenge of sequencing humanity and biodiversity, we need both content and context. As part of our ERC StG action, we have invented haplotagging, a technique that restores haplotype context while integrating seamlessly into Illumina sequencing. We have previously published a small-scale pilot study that haplotagging can deliver superior results at a fraction of existing costs. In doing so our team have solved a series of molecular engineering and computational challenges that have stumped far larger parties. However, our prototype dataset are still not large enough to fully allay concerns from potential licensees regarding robust scalability. Thus, we propose to generate a mid-scale, 2000-sample pilot with direct support from Illumina to provide additional benchmark data, guide scale-up efforts and inform decision-making by industry and academic stakeholders. We expect this proposal will help transition haplotagging from a research concept towards the market.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) ERC-2022-POC1

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Gastgebende Einrichtung

MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT ZUR FORDERUNG DER WISSENSCHAFTEN EV
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 150 000,00
Adresse
HOFGARTENSTRASSE 8
80539 MUNCHEN
Deutschland

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Region
Bayern Oberbayern München, Kreisfreie Stadt
Aktivitätstyp
Research Organisations
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten

Begünstigte (1)

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