Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases

Información del proyecto

Recon4IMD

Identificador del acuerdo de subvención: 101080997

DOI 10.3030/101080997

Fecha de la firma de la CE 24 Abril 2023

Fecha de inicio 1 Junio 2023

Fecha de finalización 31 Mayo 2027

Financiado con arreglo a

• Health

Coste total € 7 881 904,71

Aportación de la UE € 7 871 902,71

Coordinado por

UNIVERSITY OF GALWAY
Ireland

Objetivo

Our overall objectives are to accelerate the diagnosis, and enable personalised management, of inherited metabolic diseases (IMDs). Established academic technology for statistical genomic analysis, deep learning-based prediction of protein structure, and whole-body metabolic network modelling shall be applied to generate personalised computational models, given patient-derived genomic, transcriptomic, proteomic and metabolomic data. To train diagnostic models, a comprehensive clinical team will recruit 1,945 diagnosed patients with a wide variety of IMDs, then validate the clinical utility of personalised computational models on a set of 685 undiagnosed patients. An enhanced human metabolic network reconstruction, especially for lipid metabolism, reaction kinetics and inherited metabolic disease pathways, will increase the predictive capacity of cellular and whole-body metabolic network models. As an exemplar for other IMDs, personalised computational modelling will be used to identify compensatory and aggravating mechanisms that associate with clinical severity in Gaucher disease. The predictive capacity of personalised models will be validated by comparison with additional empirical investigations of protein structure and function as well as metabolomics, tracer-based metabolomics and proteomics of patient-derived in vitro disease models. To maximise the potential for impact, personalised modelling software will be developed to be generally applicable to a broad variety of IMDs, and implemented in a way that is both accessible to clinicians and admissible to regulatory authorities. Sustainability will be promoted by development of a roadmap for a European foundation to aid personalised diagnosis and management of IMDs, informed by broad stakeholder consultation. This is a unique opportunity to realise the potential of personalised computational modelling for a broad set of rare diseases, which is a field where European collaboration is an essential for progress.

Ámbito científico

• natural sciences › computer and information sciences › software
• natural sciences › biological sciences › biochemistry › biomolecules › proteins › proteomics
• natural sciences › biological sciences › biochemistry › biomolecules › lipids
• engineering and technology › electrical engineering, electronic engineering, information engineering › information engineering › telecommunications › telecommunications networks › data networks

Palabras clave

• inherited metabolic disease
• genomics
• metabolomics
• proteomics
• enzyme structure
• metabolic network
• deep learning
• diagnosis
• registry
• reconstruction
• regulatory approval
• software medical device

Programa(s)

• HORIZON.2.1 - Health Main Programme
• HORIZON.2.1.5 - Tools, Technologies and Digital Solutions for Health and Care, including personalised medicine

Tema(s)

• HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-01-two-stage - Computational models for new patient stratification strategies

Convocatoria de propuestas

HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-two-stage

Régimen de financiación

HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions

Coordinador

UNIVERSITY OF GALWAY

• Aportación neta de la UEn: € 2 500 993,75
• Dirección: UNIVERSITY ROAD ; H91 Galway ; Irlanda
• Región: Ireland › Northern and Western › West
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 2 500 993,75

Participantes (28)

AZIENDA SANITARIA UNIVERSITARIA FRIULI CENTRALE

Italia

• Aportación neta de la UEn: € 814 250,00
• Dirección: VIA POZZUOLO 330 ; 33100 Udine
• Región: Nord-Est › Friuli-Venezia Giulia › Udine
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 814 250,00

EBERHARD KARLS UNIVERSITAET TUEBINGEN

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 736 720,00
• Dirección: GESCHWISTER-SCHOLL-PLATZ ; 72074 Tuebingen
• Región: Baden-Württemberg › Tübingen › Tübingen, Landkreis
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 736 720,00

UNIVERSITAET OSNABRUECK

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 415 470,00
• Dirección: NEUER GRABEN/SCHLOSS 29 ; 49074 Osnabrueck
• Región: Niedersachsen › Weser-Ems › Osnabrück, Kreisfreie Stadt
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 415 470,00

ACADEMISCH ZIEKENHUIS GRONINGEN

Países Bajos

• Aportación neta de la UEn: € 416 130,00
• Dirección: HANZEPLEIN 1 ; 9713 GZ Groningen
• Región: Noord-Nederland › Groningen › Overig Groningen
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 416 130,00

UNIVERSITEIT LEIDEN

Países Bajos

• Aportación neta de la UEn: € 1 164 046,00
• Dirección: RAPENBURG 70 ; 2311 EZ Leiden
• Región: West-Nederland › Zuid-Holland › Agglomeratie Leiden en Bollenstreek
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 1 164 046,00

DUNDALK INSTITUTE OF TECHNOLOGY

Irlanda

• Aportación neta de la UEn: € 304 950,00
• Dirección: DUBLIN ROAD ; A91 Dundalk
• Región: Ireland › Eastern and Midland › Mid-East
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 304 950,00

UNIVERSITATSKLINIKUM HEIDELBERG

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 588 750,00
• Dirección: IM NEUENHEIMER FELD 672 ; 69120 Heidelberg
• Región: Baden-Württemberg › Karlsruhe › Heidelberg, Stadtkreis
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 588 750,00

UNIAMO - FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE - ONLUS ASSOCIAZIONE

Italia

• Aportación neta de la UEn: € 151 372,96
• Dirección: VIA NOMENTANA 133 ; 00162 Roma
• Región: Centro (IT) › Lazio › Roma
• Tipo de actividad: Other
• Coste total: € 151 372,96

KLINIKUM RECHTS DER ISAR DER TECHNISCHEN UNIVERSITAT MUNCHEN

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 599 220,00
• Dirección: ISMANINGER STRASSE 22 ; 81675 Muenchen
• Región: Bayern › Oberbayern › München, Kreisfreie Stadt
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 599 222,00

CHILDREN'S HEALTH IRELAND

Irlanda

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: HERBERTON, ST JAMES'S WALK, RIALTO ; D08 HP97 Dublin
• Región: Ireland › Eastern and Midland › Dublin
• Tipo de actividad: Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments)
• Coste total: € 10 000,00

MEDIZINISCHE HOCHSCHULE HANNOVER

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: Carl-Neuberg-Strasse 1 ; 30625 Hannover
• Región: Niedersachsen › Hannover › Region Hannover
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU

Italia

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: PIAZZA SANT ONOFRIO 4 ; 00165 Roma
• Región: Centro (IT) › Lazio › Roma
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 10 000,00

STICHTING AMSTERDAM UMC

Países Bajos

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: DE BOELELAAN 1117 ; 1081 HV Amsterdam
• Región: West-Nederland › Noord-Holland › Groot-Amsterdam
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 10 000,00

MEDIZINISCHE UNIVERSITAET WIEN

Austria

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: SPITALGASSE 23 ; 1090 Wien
• Región: Ostösterreich › Wien › Wien
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

MATER MISERICORDIAE UNIVERSITY HOSPITAL

Irlanda

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: ECCLES STREET ; 7 Dublin
• Región: Ireland › Eastern and Midland › Dublin
• Tipo de actividad: Other
• Coste total: € 10 000,00

UNIVERSITAIR ZIEKENHUIS ANTWERPEN

Bélgica

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: DRIE EIKENSTRAAT 655 ; 2650 Edegem
• Región: Vlaams Gewest › Prov. Antwerpen › Arr. Antwerpen
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 10 000,00

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA MEYER IRCCS

Italia

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: VIALE PIERACCINI 24 ; 50139 Firenze
• Región: Centro (IT) › Toscana › Firenze
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 10 000,00

UNIVERSITAETSMEDIZIN DER JOHANNES GUTENBERG-UNIVERSITAET MAINZ

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: Langenbeckstrasse 1 ; 55131 Mainz
• Región: Rheinland-Pfalz › Rheinhessen-Pfalz › Mainz, Kreisfreie Stadt
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

ASOCIACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA BIOBIZKAIA

España

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: PLAZA DE CRUCES SN ; 48903 Barakaldo Bizkaia
• Región: Noreste › País Vasco › Bizkaia
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 10 000,00

FUNDACION PUBLICA GALEGA INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA

España

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: TRAVESA DA CHOUPANA ; 15706 Santiago De Compostela
• Región: Noroeste › Galicia › A Coruña
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 10 000,00

VÄSTRA GÖTALANDSREGIONEN

Suecia

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: REGIONENS HUS ; 462 80 Vanersborg
• Región: Södra Sverige › Västsverige › Västra Götalands län
• Tipo de actividad: Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments)
• Coste total: € 10 000,00

UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM UTRECHT

Países Bajos

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: HEIDELBERGLAAN 100 ; 3584 CX Utrecht
• Región: West-Nederland › Utrecht › Utrecht
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

REGION HOVEDSTADEN

Dinamarca

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: KONGENS VAENGE 2 ; 3400 Hillerod
• Región: Danmark › Hovedstaden › Nordsjælland
• Tipo de actividad: Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments)
• Coste total: € 10 000,00

OSLO UNIVERSITETSSYKEHUS HF

Noruega

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: KIRKEVEIEN 166 TARNBYGGET ; 0450 Oslo
• Región: Norge › Oslo og Viken › Oslo
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

VSEOBECNA FAKULTNI NEMOCNICE V PRAZE

Chequia

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: U NEMOCNICE 2 ; 12808 Praha 2
• Región: Česko › Praha › Hlavní město Praha
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 10 000,00

UNIVERSITAETSKLINIKUM FREIBURG

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: HUGSTETTER STRASSE 49 ; 79106 Freiburg
• Región: Baden-Württemberg › Freiburg › Freiburg im Breisgau, Stadtkreis
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN

Bélgica

• Aportación neta de la UEn: € 10 000,00
• Dirección: OUDE MARKT 13 ; 3000 Leuven
• Región: Vlaams Gewest › Prov. Vlaams-Brabant › Arr. Leuven
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

ERASMUS UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM ROTTERDAM

Países Bajos

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: DR MOLEWATERPLEIN 40 ; 3015 GD Rotterdam
• Región: West-Nederland › Zuid-Holland › Groot-Rijnmond
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 10 000,00

Socios (5)

Socio

Las organizaciones asociadas contribuyen a la aplicación de la acción, pero no firman el acuerdo de subvención.

SIB SWISS INSTITUTE OF BIOINFORMATICS

Suiza

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: RUE MICHEL SERVET 1 CMU ; 1206 Geneve
• Región: Schweiz/Suisse/Svizzera › Région lémanique › Genève
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: Sin datos

Socio

Las organizaciones asociadas contribuyen a la aplicación de la acción, pero no firman el acuerdo de subvención.

UNIVERSITY OF NEWCASTLE UPON TYNE

Reino Unido

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: KINGS GATE ; NE1 7RU Newcastle Upon Tyne
• Región: North East (England) › Northumberland and Tyne and Wear › Tyneside
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: Sin datos

Socio

Las organizaciones asociadas contribuyen a la aplicación de la acción, pero no firman el acuerdo de subvención.

THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD

Reino Unido

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: WELLINGTON SQUARE UNIVERSITY OFFICES ; OX1 2JD Oxford
• Región: South East (England) › Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire › Oxfordshire
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: Sin datos

Socio

Las organizaciones asociadas contribuyen a la aplicación de la acción, pero no firman el acuerdo de subvención.

UNIVERSITY COLLEGE LONDON

Reino Unido

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: GOWER STREET ; WC1E 6BT London
• Región: London › Inner London — West › Camden and City of London
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: Sin datos

Socio

Las organizaciones asociadas contribuyen a la aplicación de la acción, pero no firman el acuerdo de subvención.

BELFAST HEALTH AND SOCIAL CARE TRUST

Reino Unido

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: LISBURN ROAD BELFAST CITY HOSPITAL A FLOOR ; BT9 7AS Belfast
• Región: Northern Ireland › Northern Ireland › Belfast
• Tipo de actividad: Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments)
• Coste total: Sin datos