Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases

Cel

Our overall objectives are to accelerate the diagnosis, and enable personalised management, of inherited metabolic diseases (IMDs). Established academic technology for statistical genomic analysis, deep learning-based prediction of protein structure, and whole-body metabolic network modelling shall be applied to generate personalised computational models, given patient-derived genomic, transcriptomic, proteomic and metabolomic data. To train diagnostic models, a comprehensive clinical team will recruit 1,945 diagnosed patients with a wide variety of IMDs, then validate the clinical utility of personalised computational models on a set of 685 undiagnosed patients. An enhanced human metabolic network reconstruction, especially for lipid metabolism, reaction kinetics and inherited metabolic disease pathways, will increase the predictive capacity of cellular and whole-body metabolic network models. As an exemplar for other IMDs, personalised computational modelling will be used to identify compensatory and aggravating mechanisms that associate with clinical severity in Gaucher disease. The predictive capacity of personalised models will be validated by comparison with additional empirical investigations of protein structure and function as well as metabolomics, tracer-based metabolomics and proteomics of patient-derived in vitro disease models. To maximise the potential for impact, personalised modelling software will be developed to be generally applicable to a broad variety of IMDs, and implemented in a way that is both accessible to clinicians and admissible to regulatory authorities. Sustainability will be promoted by development of a roadmap for a European foundation to aid personalised diagnosis and management of IMDs, informed by broad stakeholder consultation. This is a unique opportunity to realise the potential of personalised computational modelling for a broad set of rare diseases, which is a field where European collaboration is an essential for progress.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Słowa kluczowe

Program(-y)

Temat(-y)

Zaproszenie do składania wniosków

(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-two-stage

Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia

System finansowania

HORIZON-RIA -

Koordynator

UNIVERSITY OF GALWAY
Wkład UE netto
€ 2 500 993,75
Adres
UNIVERSITY ROAD
H91 Galway
Irlandia

Zobacz na mapie
Region
Ireland Northern and Western West
Rodzaj działalności
Uczelnie wyższe i szkoły średnie
Linki
Koszt całkowity
€ 2 500 993,75

Uczestnicy (28)

Partnerzy (5)

Udostępnij tę stronę Udostępnij tę stronę w mediach społecznościowych

Pobierz Pobierz zawartość strony

Ostatnia aktualizacja: 28 Kwietnia 2025

Moja broszura

Permalink: https://cordis.europa.eu/project/id/101080997/pl

European Union, 2025

Moja broszura 0 0