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Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Resultado final

Publicaciones

EnzChemRED, a rich enzyme chemistry relation extraction dataset (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Po-Ting Lai, Elisabeth Coudert, Lucila Aimo, Kristian Axelsen, Lionel Breuza, Edouard de Castro, Marc Feuermann, Anne Morgat, Lucille Pourcel, Ivo Pedruzzi, Sylvain Poux, Nicole Redaschi, Catherine Rivoire, Anastasia Sveshnikova, Chih-Hsuan Wei, Robert Leaman, Ling Luo, Zhiyong Lu, Alan Bridge
Publicado en: Scientific Data, Edición 11, 2024, ISSN 2052-4463
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41597-024-03835-7

Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Elaine Zaunseder, Ulrike Mütze, Jürgen G. Okun, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Publicado en: Cell Metabolism, Edición 36, 2024, ISSN 1550-4131
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.cmet.2024.05.006

Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Nora Scherer, Daniel Fässler, Oleg Borisov, Yurong Cheng, Pascal Schlosser, Matthias Wuttke, Stefan Haug, Yong Li, Fabian Telkämper, Suraj Patil, Heike Meiselbach, Casper Wong, Urs Berger, Peggy Sekula, Anselm Hoppmann, Ulla T. Schultheiss, Sahar Mozaffari, Yannan Xi, Robert Graham, Miriam Schmidts, Michael Köttgen, Peter J. Oefner, Felix Knauf, Kai-Uwe Eckardt, Sarah C. Grünert, Karol Estrada, Ines Thiele, Johannes Hertel, Anna Köttgen
Publicado en: Nature Genetics, Edición 57, 2025, ISSN 1061-4036
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41588-024-01965-7

Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Dmitrii Smirnov, Nikita Konstantinovskiy, Holger Prokisch
Publicado en: Journal of Inherited Metabolic Disease, Edición 46, 2023, ISSN 0141-8955
Editor: Wiley
DOI: 10.1002/jimd.12663

Integration of proteomic data with genome‐scale metabolic models: A methodological overview (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Farid Zare, Ronan M. T. Fleming
Publicado en: Protein Science, Edición 33, 2024, ISSN 0961-8368
Editor: Wiley
DOI: 10.1002/pro.5150

EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Lucia Laugwitz, Rebecca Buchert, Patricio Olguín, Mehrdad A. Estiar, Mihaela Atanasova, Wilson Marques Jr., Jörg Enssle, Brian Marsden, Javiera Avilés, Andrés González-Gutiérrez, Noemi Candia, Marietta Fabiano, Susanne Morlot, Susana Peralta, Alisa Groh, Carmen Schillinger, Carolin Kuehn, Linda Sofan, Marc Sturm, Benjamin Bender, Pedro J. Tomaselli, Uta Diebold, Amelie J. Mueller, Stephanie Spranger, Maren Fuchs, Fernando Freua, Uirá Souto Melo, Lauren Mattas, Setareh Ashtiani, Oksana Suchowersky, Samuel Groeschel, Guy A. Rouleau, Keren Yosovich, Marina Michelson, Zvi Leibovitz, Muhammad Bilal, Eyyup Uctepe, Ahmet Yesilyurt, Orhan Ozdogan, Tamer Celik, Ingeborg Krägeloh-Mann, Olaf Riess, Hendrik Rosewich, Muhammad Umair, Dorit Lev, Stephan Zuchner, Ulrich Schweizer, David S. Lynch, Ziv Gan-Or, Tobias B. Haack
Publicado en: The American Journal of Human Genetics, Edición 112, 2025, ISSN 0002-9297
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.12.001

Dynamic whole-body models for infant metabolism (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Elaine Zaunseder, Faiz Khan Mohammad, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Publicado en: 2024
Editor: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.11.25.625291

fluxTrAM: Integration of tracer-based metabolomics data into atomically resolved genome-scale metabolic networks for metabolic flux analysis (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Luojiao Huang, German Preciat, Jesus Alarcon-Gil, Edinson L. Moreno, Agnieszka Wegrzyn, Ines Thiele, Emma L. Schymanski, Amy Harms, Ronan M.T. Fleming, Thomas Hankemeier
Publicado en: 2024
Editor: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.11.26.625485

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