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Mutational processes and impact of structural variants in somatic cells

Ziel

Mutational processes that generate structural variants (SV) in human and other genomes are understudied and merit attention, and similarly so for the functional impact of the SVs on gene function and regulation. SVs may explain some of the missing heritability in population studies, they may provide candidate pathogenic variants in pedigree studies of hereditary diseases, as well as constitute yet-undiscovered driver events that were anticipated from cancer genomics. Reasons why the SV mutational processes and SV functional impact are understudied are both of a technical and a conceptual nature; both aspects will be addressed in the STRUCTOMATIC project. We will study structural variation in human somatic cells by combining diverse computational and experimental approaches, drawing on a genomic resource of hundreds of tumors and healthy tissues sequenced using long-read WGS that we will generate. We will further perform mutation accumulation and directed evolution experiments using cell line models of chromosomal instability, generating further genomic data that will support observational analyses of tumor genomes. The project aims are: thoroughly cataloguing the diversity of SVs in multiple somatic cell types including those not detectable by short-read WGS, elucidating the underlying mutational mechanisms that generate SVs, their heterogeneity across the human chromosomes as well as their variation between individuals, and developing rigorous statistical methodologies for identifying positive and negative selection on SVs in human somatic cells. Characterizing the landscape of somatic SVs is crucial for a more complete understanding of the genetic basis of carcinogenesis and of the variable cancer risk across tissues and individuals, and may also provide evidence for hypothesized roles of somatic genetic variation in aging-related pathologies more generally.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) ERC-2022-COG

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Gastgebende Einrichtung

KOBENHAVNS UNIVERSITET
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 1 999 428,75
Adresse
NORREGADE 10
1165 KOBENHAVN
Dänemark

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Region
Danmark Hovedstaden Byen København
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

€ 1 999 428,75

Begünstigte (2)

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