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European Training Program to Understand, Diagnose and Treat Autosomal Dominant Retinal Diseases

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Veröffentlichungen

Single-guide RNA Cas9 and enhanced-deletion Cas9 rescue a recurrent USH2A-related splicing defect (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Pietro De Angeli, Salome Spaag, Stefanida Shliaga, Arturo Flores-Tufiño, Malte Ritter, Masoud Nasri, Katarina Stingl, Laura Kühlewein, Bernd Wissinger, Susanne Kohl
Veröffentlicht in: Molecular Therapy Nucleic Acids, Ausgabe 36, 2025, ISSN 2162-2531
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.OMTN.2025.102523

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Mathieu Quinodoz, Kim Rodenburg, Zuzana Cvackova, Karolina Kaminska, Suzanne E. de Bruijn, Ana Belén Iglesias-Romero, Erica G. M. Boonen, Mukhtar Ullah, Nick Zomer, Marc Folcher, Jacques Bijon, Lara K. Holtes, Stephen H. Tsang, Zelia Corradi, K. Bailey Freund, Stefanida Shliaga, Daan M. Panneman, Rebekkah J. Hitti-Malin, Manir Ali, Ala’a AlTalbishi, Sten Andréasson, Georg Ansari, Gavin Arno, Galuh D. N. Astuti, Carmen Ayuso, Radha Ayyagari, Sandro Banfi, Eyal Banin, Tahsin Stefan Barakat, Mirella T. S. Barboni, Miriam Bauwens, Tamar Ben-Yosef, Virginie Bernard, David G. Birch, Pooja Biswas, Fiona Blanco-Kelly, Beatrice Bocquet, Camiel J. F. Boon, Kari Branham, Dominique Bremond-Gignac, Alexis Ceecee Britten-Jones, Kinga M. Bujakowska, Cyril Burin des Roziers, Elizabeth L. Cadena, Giacomo Calzetti, Francesca Cancellieri, Luca Cattaneo, Naomi Chadderton, Peter Charbel Issa, Luísa Coutinho-Santos, Stephen P. Daiger, Elfride De Baere, Marieke De Bruyne, Berta de la Cerda, John N. De Roach, Julie De Zaeytijd, Ronny Derks, Claire-Marie Dhaenens, Lubica Dudakova, Jacque L. Duncan, G. Jane Farrar, Nicolas Feltgen, Beau J. Fenner, Lidia Fernández-Caballero, Juliana M. Ferraz Sallum, Simone Gana, Alejandro Garanto, Jessica C. Gardner, Christian Gilissen, Roser Gonzàlez-Duarte, Kensuke Goto, Sam Griffiths-Jones, Tobias B. Haack, Lonneke Haer-Wigman, Alison J. Hardcastle, Takaaki Hayashi, Elise Héon, Lies H. Hoefsloot, Alexander Hoischen, Josephine P. Holtan, Carel B. Hoyng, Manuel Benjamin B. Ibanez, Chris F. Inglehearn, Takeshi Iwata, Brynjar O. Jensson, Kaylie Jones, Vasiliki Kalatzis, Smaragda Kamakari, Marianthi Karali, Ulrich Kellner, Caroline C. W. Klaver, Krisztina Knézy, Robert K. Koenekoop, Susanne Kohl, Taro Kominami, Laura Kühlewein, Tina M. Lamey, Rina Leibu, Bart P. Leroy, Petra Liskova, Irma Lopez, Victor R. de J. López-Rodríguez, Quinten Mahieu, Omar A. Mahroo, Gaël Manes, Luke Mansard, M. Pilar Martín-Gutiérrez, Nelson Martins, Laura Mauring, Martin McKibbin, Terri L. McLaren, Isabelle Meunier, Michel Michaelides, José M. Millán, Kei Mizobuchi, Rajarshi Mukherjee, Zoltán Zsolt Nagy, Kornelia Neveling, Monika Ołdak, Michiel Oorsprong, Yang Pan, Anastasia Papachristou, Antonio Percesepe, Maximilian Pfau, Eric A. Pierce, Emily Place, Raj Ramesar, Francis Ramond, Florence Andrée Rasquin, Gillian I. Rice, Lisa Roberts, María Rodríguez-Hidalgo, Javier Ruiz-Ederra, Ataf H. Sabir, Ai Fujita Sajiki, Ana Isabel Sánchez-Barbero, Asodu Sandeep Sarma, Riccardo Sangermano, Cristina M. Santos, Margherita Scarpato, Hendrik P. N. Scholl, Dror Sharon, Sabrina G. Signorini, Francesca Simonelli, Ana Berta Sousa, Maria Stefaniotou, Kari Stefansson, Katarina Stingl, Akiko Suga, Patrick Sulem, Lori S. Sullivan, Viktória Szabó, Jacek P. Szaflik, Gita Taurina, Alberta A. H. J. Thiadens, Carmel Toomes, Viet H. Tran, Miltiadis K. Tsilimbaris, Pavlina Tsoka, Veronika Vaclavik, Marie Vajter, Sandra Valeina, Enza Maria Valente, Casey Valentine, Rebeca Valero, Sophie Valleix, Joseph van Aerschot, L. Ingeborgh van den Born, Mattias Van Heetvelde, Virginie J. M. Verhoeven, Andrea L. Vincent, Andrew R. Webster, Laura Whelan, Bernd Wissinger, Georgia G. Yioti, Kazutoshi Yoshitake, Juan C. Zenteno, Roberta Zeuli, Theresia Zuleger, Chaim Landau, Allan I. Jacob, Siying Lin, Frans P. M. Cremers, Winston Lee, Jamie M. Ellingford, David Stanek, Susanne Roosing, Carlo Rivolta
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 58, 2026, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41588-025-02451-4

Antisense oligonucleotides for inherited retinal diseases: a comprehensive review (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Hossein D. Banadaki, Alejandro Garanto, Rob W.J. Collin
Veröffentlicht in: Molecular Aspects of Medicine, Ausgabe 106, 2026, ISSN 0098-2997
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.MAM.2025.101416

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