Descripción del proyecto
Mejorar la evaluación del riesgo de la leucemia mieloide aguda
La nucleofosmina 1 (NPM1) es una proteína multifuncional implicada en la biogénesis de los ribosomas, la remodelación de la cromatina y la reparación del ADN. En la leucemia mieloide aguda (LMA) las mutaciones en la NPM1 son frecuentes, ya que aparecen en aproximadamente un tercio de los casos. Estas mutaciones hacen que la NPM1 se desplace anormalmente al citoplasma y contribuyen a la leucemogénesis. Aunque la LMA con mutaciones en la NPM1 suele clasificarse como de riesgo favorable, los pacientes pueden recaer, especialmente cuando las mutaciones en la NPM1 coexisten con otras alteraciones genéticas. El equipo del proyecto reMARK-AML, financiado por el CEI, tiene como objetivo comprender los mecanismos mediados por la NPM1 que conducen a la reaparición de la LMA mediante el estudio del marcador a nivel de células individuales y la identificación de marcadores pronósticos y parámetros de riesgo. Los investigadores colaborarán con socios de la industria para desarrollar ensayos de diagnóstico y allanar el camino hacia los equipo de diagnóstico comercializables.
Objetivo
Acute myeloid leukemia (AML) is one of the most aggressive, clinically and biologically heterogenenous, hematological alignancies. The different genetics classify disease entities, and define the prognostic risk category to which AML patients are assigned and the treatment choices.There is one entity, the AML with nucleophosmin (NPM1) gene mutations, that accounts for onethird of all adult AML (the most frequent) and where another gene mutation - the Fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3)-internal tandem duplication (ITD) - acts as ‘tip of the balance’ for patients’ risk definition, drastically worsening the prognosis and hanging treatment in those 40% of patients where it is detected. This has been a main field of research of Prof. Maria Paola Martelli and her team since years and specifically of her ERC consolidator grant ContraNPM1AML. Here, she will exploit concepts stemming from her ERC funded studies on the key role of kinases in the NPM1-mutated AML development, response to therapy and initiating relapse, and focus on that 60% of patients regarded at favorable prognosis, who nevertheless in 40% of cases will relapse with extremely dismal outcome. Currently, successful strategies to identify novel frontline key markers to refine risk are not available. reMARK-AML takes the challenge and changes prognostic risk parameters, pointing at re-envisioning the marker at single-cell level. A first strategy has been designed and will be tested for the proof-of-concept in patients in a prospective non-interventional study. We have established contacts with industrial partners for the development of fit-for-purpose diagnostic assay prototypes to test then in the study. The success of reMARK-AML will open the next challenge of developing marketable diagnostic kits and defining a strong business plan in order to measure the impact of our idea and PoC in the real-world clinical setting.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véase: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Programa(s)
- HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC) Main Programme
Convocatoria de propuestas
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2023-POC
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HORIZON-ERC-POC -Institución de acogida
06123 Perugia
Italia