Objectif
Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common inherited metabolic disorder in the world with about 2.5 million Europeans affected. An accurate diagnosis through genetic testing confirms the disorder in only about 50% of the cases. Different effective treatments to reduce cardiovascular disease exist; however these high-risk individuals are not being clinically identified. FH-EARLY will enable new strategies for earlier diagnosis and co-management of familial hypercholesterolemia facilitated by well-defined data flows, identifying new mechanisms through multiomics, explainable AI modelling and co-creation with families with FH and caregivers. Its specific objectives are:
1. Use co-creation methods to involve FH patients, families and care teams during the project.
2. Enhance 4 federated multi-modal datasets collated from established cohorts, and realworld datasets.
3. Conduct large-scale functional characterization of FH-related gene variants, to illuminate affected protein function and the variability of the FH phenotype
4. Develop and test an integrative precision health profiling methodology using explainable AI for FH risk prediction.
5. Test and validate a new chip array for early diagnosis
6. Establish clinical and health economic benefits for the signature biomarker in a multicenter interventional study for FH screening.
7. Integrate the early signature biomarker into clinical practice to improve treatment selection and risk assessment of FH and severe hypercholesterolemia patients
FH-EARLY will deliver a chip array for earlier, cheaper diagnosis, a signature biomarker assay for unique risk stratification and a XAI driven integrative precision health profiling tool. These will help reduce the burden of atherosclerotic cardiovascular disease, while shifting towards a holistic co-management approach including healthier living in families with FH. This will have a significant impact on cardiovascular health for families with FH and the wider population
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.2.1 - Health
PROGRAMME PRINCIPAL
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HORIZON.2.1.3 - Non-Communicable and Rare Diseases
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-HLTH-2024-DISEASE-03-two-stage
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
1649-028 Lisbon
Portugal
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.