NEW STRATEGIES FOR THE EARLY DIAGNOSIS, RISK STRATIFICATION AND CO-MANAGEMENT OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA

Informations projet

FH-EARLY

N° de convention de subvention: 101155885

DOI

10.3030/101155885

Date de signature de la CE 30 Novembre 2024

Date de début 1 Janvier 2025

Date de fin 31 Decembre 2028

Financé au titre de

• Health

Coût total

Aucune donnée

Contribution de l’UE

€ 7 286 252,25

Coordonné par

Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina
Portugal

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Publications

Conference proceedings (8)

EFFECT OF HIGH INTENSITY STATIN MEDICATION ON CIRCULATING FOAMY MONOCYTES IN HEALTHY INDIVIDUALS

Auteurs: Siina Pamilo, Iris Lähdeniemi, Anssi Mykkänen, Marc Sunden, Mikko Neuvonen, Tamara Alagirova, Mikko Niemi, Simon Pfisterer
Publié dans: Atherosclerosis
Éditeur: Elsevier

PO99 Re-classification of LDLR Variants through High-Throughput Functional Characterisation: Advancing Diagnosis in Familial Hypercholesterolaemia

Auteurs: Mohammad Majharul Islam, Ana Catarina Alves, Simon Pfisterer, Mafalda Bourbon
Publié dans: European Journal of Preventive Cardiology, 2026
Éditeur: European Journal of Preventive Cardiology

EXPANSION OF IN-DEPTH FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF LDLR GENE VARIANTS AND IMPLICATIONS FOR CARDIOVASCULAR RISK ASSESSMENT

Auteurs: Zohreh Pourkarami, Faezeh Saaeyekta, Mohammad Islam, Joana Chora, Secil Beyraktar, Sofia Zeferino, Mafalda Bourbon, Simon Pfisterer, Ana Catarina Alves
Publié dans: Atherosclerosis
Éditeur: Elsevier

CHARACTERIZATION OF LIPID DROPLETS AND INFLAMMATION IN FOAMY MONOCYTES IN SEVERE HYPERTRIGLYCERIDEMIA

Auteurs: Jing Xiao, Veronica O’Brien, Benjamin Litchfield, Feng Gao, Xueying Peng, Zeqin Lian, Arsalan Hamid, Chao Cheng, Yanming Li, Ying H Shen, Xinchun Pi, Tamara main Alagirova, Christie M Ballantyne, Simon Pfisterer, Huaizhu Wu
Publié dans: Journal of the American College of Cardiology, 2025
Éditeur: Elsevier

c-Rel–Mediated Lipid Accumulation and Inflammatory Activation in Monocytes in Hypertriglyceridemia

Auteurs: Jing Xiao, Veronica OBrien, Benjamin Litchfield, Feng Gao, Arsalan Hamid, Cheng Chao, Yanming Li, Ying Shen, Xinchun Pi, Tamara Alagirova, Iris Lahdeniemi, Ron Hoogeveen, Christie Ballantyne, Simon Pfisterer, Huaizhu Wu
Publié dans: Circulation, 2025
Éditeur: Lippincott Williams & Wilkins

UTILIZATION OF FUNCTIONAL DATA FOR LDLR VARIANT CLASSIFICATION: COMPARATIVE INSIGHTS FROM HIGH-CONTENT MICROSCOPY AND FLOW CYTOMETRY ASSAYS

Auteurs: Mohammad Islam, Ana Catarina Alves, Mafalda Bourbon, Simon Pfisterer
Publié dans: Atherosclerosis
Éditeur: Elsevier

Linking cellular lipid trafficking profiles of individuals to the outcomes of statin treatment in the general population

Auteurs: S Pfisterer, IH Hlushchenko, MMI Islam, MT Tamlander, SR Ripatti
Publié dans: European Heart Journal, 2025
Éditeur: Oxford University Press

A-231 A novel assay measuring leukocyte lipid uptake and storage for treatment optimization in dyslipidemia and cardiovascular risk assessment

Auteurs: Tamara Alagirova, Iryna Hlushchenko, Mohammad Majharul Islam, Max Tamlander, Samuli Ripatti, Tamara Alagirova, Simon Georg Pfisterer
Publié dans: Clinical chemistry, 2025
Éditeur: Oxford University Press

Other (2)

Lipoproteins modulate the uptake and biological function of cationic cell-penetrating peptides across the animal lineage

Auteurs: Sovanny R. Taylor, Temilade V. Oluwasesin, Muthu Raj Salaikumaran, Borna Novak, Adam Briner, Roshan Ailani, Pilar I. Andrade, Paulo L. Onuchic, Olivia M. S. Carmo, Garam Kim, Jacob A. Blum, Mason Galliver, Catherine Stuart, Nicolas Mendez, Vedant Patel, Guo-Teng Liang, Ronan O’Connell, Mohammad Majharul Islam, Zeinab Kashaniasl, Maria Jose Villar, Yingqiong Cao, Xi-Lei Zeng, Lucas Porta, Haoyun Yang, Gabe Hohensee, Misha Kavalur, Rachel N. Arey, Sarah E. Blutt, Ewan K. S. McRae, Radbod Darabi, Lilei Zhang, Kathryn Jones, Simon G. Pfisterer, Chad Johnston, Jeroen Pollet, Mirian A. F. Hayashi, Aaron D. Gitler, Hyun-Kyoung Lee, Alex S. Holehouse, Steven J. Ludtke, Steven Boeynaems
Publié dans: 2026
Éditeur: openRxiv
DOI: 10.64898/2026.08.23.746575

Functional data for <i>LDLR</i> variant classification: comparative insights from high-content microscopy and flow cytometry assays

Auteurs: Mohammad Majharul Islam, Ana Catarina Alves, Rafael Graça, Joana Rita Chora, Mafalda Bourbon, Simon G. Pfisterer
Publié dans: 2026
Éditeur: openRxiv
DOI: 10.64898/2026.05.09.26352817

Peer reviewed articles (2)

Update on genetics of familial hypercholesterolemia

Auteurs: Tomas Freiberger
Publié dans: Current Opinion in Lipidology, Numéro 37, 2026, ISSN 0957-9672
Éditeur: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1097/MOL.0000000000001027

The functional landscape of coding variation in the familial hypercholesterolemia gene <i>LDLR</i>

Auteurs: Daniel R. Tabet, Atina G. Coté, Megan C. Lancaster, Jochen Weile, Ashyad Rayhan, Iosifina Fotiadou, Nishka Kishore, Roujia Li, Da Kuang, Jennifer J. Knapp, Carmela S. Carrero, Olivia Taverniti, Anna Axakova, Jack M. P. Castelli, Mohammad M. Islam, Shahin Sowlati-Hashjin, Aanshi Gandhi, Ranim Maaieh, Michael Garton, Kenneth Matreyek, Douglas M. Fowler, Mafalda Bourbon, Simon G. Pfisterer, Andrew M. Glazer, Brett M. Kroncke, Victoria N. Parikh, Euan A. Ashley, Joshua W. Knowles, Melina Claussnitzer, Elizabeth T. Cirulli, Robert A. Hegele, Dan M. Roden, Calum A. MacRae, Frederick P. Roth
Publié dans: Science, Numéro 391, 2025, ISSN 0036-8075
Éditeur: American Association for the Advancement of Science (AAAS)
DOI: 10.1126/SCIENCE.ADY7186