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CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
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NEW STRATEGIES FOR THE EARLY DIAGNOSIS, RISK STRATIFICATION AND CO-MANAGEMENT OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA

Obiettivo

Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common inherited metabolic disorder in the world with about 2.5 million Europeans affected. An accurate diagnosis through genetic testing confirms the disorder in only about 50% of the cases. Different effective treatments to reduce cardiovascular disease exist; however these high-risk individuals are not being clinically identified. FH-EARLY will enable new strategies for earlier diagnosis and co-management of familial hypercholesterolemia facilitated by well-defined data flows, identifying new mechanisms through multiomics, explainable AI modelling and co-creation with families with FH and caregivers. Its specific objectives are:

1. Use co-creation methods to involve FH patients, families and care teams during the project.
2. Enhance 4 federated multi-modal datasets collated from established cohorts, and realworld datasets.
3. Conduct large-scale functional characterization of FH-related gene variants, to illuminate affected protein function and the variability of the FH phenotype
4. Develop and test an integrative precision health profiling methodology using explainable AI for FH risk prediction.
5. Test and validate a new chip array for early diagnosis
6. Establish clinical and health economic benefits for the signature biomarker in a multicenter interventional study for FH screening.
7. Integrate the early signature biomarker into clinical practice to improve treatment selection and risk assessment of FH and severe hypercholesterolemia patients

FH-EARLY will deliver a chip array for earlier, cheaper diagnosis, a signature biomarker assay for unique risk stratification and a XAI driven integrative precision health profiling tool. These will help reduce the burden of atherosclerotic cardiovascular disease, while shifting towards a holistic co-management approach including healthier living in families with FH. This will have a significant impact on cardiovascular health for families with FH and the wider population

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) HORIZON-HLTH-2024-DISEASE-03-two-stage

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Coordinatore

Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 885 312,50
Indirizzo
Av. Prof. Egas Moniz
1649-028 Lisbon
Portogallo

Mostra sulla mappa

Tipo di attività
Higher or Secondary Education Establishments
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Partecipanti (14)

Il mio fascicolo 0 0