NEW STRATEGIES FOR THE EARLY DIAGNOSIS, RISK STRATIFICATION AND CO-MANAGEMENT OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA

Projektinformationen

FH-EARLY

ID Finanzhilfevereinbarung: 101155885

DOI

10.3030/101155885

EK-Unterschriftsdatum 30 November 2024

Startdatum 1 Januar 2025

Enddatum 31 Dezember 2028

Finanziert unter

• Health

Gesamtkosten

Keine Daten

EU-Beitrag

€ 7 286 252,25

Koordiniert durch

Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina
Portugal

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Veröffentlichungen

Conference proceedings (8)

EFFECT OF HIGH INTENSITY STATIN MEDICATION ON CIRCULATING FOAMY MONOCYTES IN HEALTHY INDIVIDUALS

Autoren: Siina Pamilo, Iris Lähdeniemi, Anssi Mykkänen, Marc Sunden, Mikko Neuvonen, Tamara Alagirova, Mikko Niemi, Simon Pfisterer
Veröffentlicht in: Atherosclerosis
Herausgeber: Elsevier

PO99 Re-classification of LDLR Variants through High-Throughput Functional Characterisation: Advancing Diagnosis in Familial Hypercholesterolaemia

Autoren: Mohammad Majharul Islam, Ana Catarina Alves, Simon Pfisterer, Mafalda Bourbon
Veröffentlicht in: European Journal of Preventive Cardiology, 2026
Herausgeber: European Journal of Preventive Cardiology

EXPANSION OF IN-DEPTH FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF LDLR GENE VARIANTS AND IMPLICATIONS FOR CARDIOVASCULAR RISK ASSESSMENT

Autoren: Zohreh Pourkarami, Faezeh Saaeyekta, Mohammad Islam, Joana Chora, Secil Beyraktar, Sofia Zeferino, Mafalda Bourbon, Simon Pfisterer, Ana Catarina Alves
Veröffentlicht in: Atherosclerosis
Herausgeber: Elsevier

CHARACTERIZATION OF LIPID DROPLETS AND INFLAMMATION IN FOAMY MONOCYTES IN SEVERE HYPERTRIGLYCERIDEMIA

Autoren: Jing Xiao, Veronica O’Brien, Benjamin Litchfield, Feng Gao, Xueying Peng, Zeqin Lian, Arsalan Hamid, Chao Cheng, Yanming Li, Ying H Shen, Xinchun Pi, Tamara main Alagirova, Christie M Ballantyne, Simon Pfisterer, Huaizhu Wu
Veröffentlicht in: Journal of the American College of Cardiology, 2025
Herausgeber: Elsevier

c-Rel–Mediated Lipid Accumulation and Inflammatory Activation in Monocytes in Hypertriglyceridemia

Autoren: Jing Xiao, Veronica OBrien, Benjamin Litchfield, Feng Gao, Arsalan Hamid, Cheng Chao, Yanming Li, Ying Shen, Xinchun Pi, Tamara Alagirova, Iris Lahdeniemi, Ron Hoogeveen, Christie Ballantyne, Simon Pfisterer, Huaizhu Wu
Veröffentlicht in: Circulation, 2025
Herausgeber: Lippincott Williams & Wilkins

UTILIZATION OF FUNCTIONAL DATA FOR LDLR VARIANT CLASSIFICATION: COMPARATIVE INSIGHTS FROM HIGH-CONTENT MICROSCOPY AND FLOW CYTOMETRY ASSAYS

Autoren: Mohammad Islam, Ana Catarina Alves, Mafalda Bourbon, Simon Pfisterer
Veröffentlicht in: Atherosclerosis
Herausgeber: Elsevier

Linking cellular lipid trafficking profiles of individuals to the outcomes of statin treatment in the general population

Autoren: S Pfisterer, IH Hlushchenko, MMI Islam, MT Tamlander, SR Ripatti
Veröffentlicht in: European Heart Journal, 2025
Herausgeber: Oxford University Press

A-231 A novel assay measuring leukocyte lipid uptake and storage for treatment optimization in dyslipidemia and cardiovascular risk assessment

Autoren: Tamara Alagirova, Iryna Hlushchenko, Mohammad Majharul Islam, Max Tamlander, Samuli Ripatti, Tamara Alagirova, Simon Georg Pfisterer
Veröffentlicht in: Clinical chemistry, 2025
Herausgeber: Oxford University Press

Other (2)

Lipoproteins modulate the uptake and biological function of cationic cell-penetrating peptides across the animal lineage

Autoren: Sovanny R. Taylor, Temilade V. Oluwasesin, Muthu Raj Salaikumaran, Borna Novak, Adam Briner, Roshan Ailani, Pilar I. Andrade, Paulo L. Onuchic, Olivia M. S. Carmo, Garam Kim, Jacob A. Blum, Mason Galliver, Catherine Stuart, Nicolas Mendez, Vedant Patel, Guo-Teng Liang, Ronan O’Connell, Mohammad Majharul Islam, Zeinab Kashaniasl, Maria Jose Villar, Yingqiong Cao, Xi-Lei Zeng, Lucas Porta, Haoyun Yang, Gabe Hohensee, Misha Kavalur, Rachel N. Arey, Sarah E. Blutt, Ewan K. S. McRae, Radbod Darabi, Lilei Zhang, Kathryn Jones, Simon G. Pfisterer, Chad Johnston, Jeroen Pollet, Mirian A. F. Hayashi, Aaron D. Gitler, Hyun-Kyoung Lee, Alex S. Holehouse, Steven J. Ludtke, Steven Boeynaems
Veröffentlicht in: 2026
Herausgeber: openRxiv
DOI: 10.64898/2026.08.23.746575

Functional data for <i>LDLR</i> variant classification: comparative insights from high-content microscopy and flow cytometry assays

Autoren: Mohammad Majharul Islam, Ana Catarina Alves, Rafael Graça, Joana Rita Chora, Mafalda Bourbon, Simon G. Pfisterer
Veröffentlicht in: 2026
Herausgeber: openRxiv
DOI: 10.64898/2026.05.09.26352817

Peer reviewed articles (2)

Update on genetics of familial hypercholesterolemia

Autoren: Tomas Freiberger
Veröffentlicht in: Current Opinion in Lipidology, Ausgabe 37, 2026, ISSN 0957-9672
Herausgeber: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1097/MOL.0000000000001027

The functional landscape of coding variation in the familial hypercholesterolemia gene <i>LDLR</i>

Autoren: Daniel R. Tabet, Atina G. Coté, Megan C. Lancaster, Jochen Weile, Ashyad Rayhan, Iosifina Fotiadou, Nishka Kishore, Roujia Li, Da Kuang, Jennifer J. Knapp, Carmela S. Carrero, Olivia Taverniti, Anna Axakova, Jack M. P. Castelli, Mohammad M. Islam, Shahin Sowlati-Hashjin, Aanshi Gandhi, Ranim Maaieh, Michael Garton, Kenneth Matreyek, Douglas M. Fowler, Mafalda Bourbon, Simon G. Pfisterer, Andrew M. Glazer, Brett M. Kroncke, Victoria N. Parikh, Euan A. Ashley, Joshua W. Knowles, Melina Claussnitzer, Elizabeth T. Cirulli, Robert A. Hegele, Dan M. Roden, Calum A. MacRae, Frederick P. Roth
Veröffentlicht in: Science, Ausgabe 391, 2025, ISSN 0036-8075
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science (AAAS)
DOI: 10.1126/SCIENCE.ADY7186