Descripción del proyecto
Caracterización avanzada de las variantes estructurales genómicas
Las variantes estructurales son grandes alteraciones genómicas de más de cincuenta pares de bases que afectan a la función y regulación de los genes y pueden contribuir al desarrollo de enfermedades como el cáncer. Comprender e identificar estas variantes es crucial para la investigación y el diagnóstico genéticos, pero los métodos actuales no pueden detectar con fiabilidad las variantes estructurales en regiones genómicas repetitivas y difíciles de analizar. El equipo del proyecto ASVA-CGR, financiado con fondos europeos, pretende abordar esta limitación desarrollando métodos computacionales para caracterizar con precisión las variantes estructurales en estas regiones. En el consorcio se crearán herramientas para la detección de las variantes estructurales combinando la tecnología de secuenciación y múltiples estrategias analíticas. Además, el equipo del proyecto aportará conocimientos importantes sobre el impacto de las variantes estructurales en la salud y la enfermedad.
Objetivo
Structural variations are genomic alterations affecting portions of the chromosomes longer than 50 base pairs. These alterations are a main contributing factor to human diseases and different types of cancer. The main limitation of current approaches for the analysis of structural variations lies in their unreliability in characterizing these alterations in repetitive and hard-to-call regions of the genome. Structural variations falling in these regions can not be routinely detected and their significance is still unknown.
In this proposal, we aim to develop novel computational approaches to address the challenge of fully characterizing structural variations in these hard and still uninvestigated regions. By developing accurate tools for comprehensive detection of structural variations, we aim to increase our current knowledge of this class of genetic alterations. Moreover, by designing new benchmarking methodologies, we will provide a more accurate evaluation of our as well as other tools. This will also assist the development of new generations of tools able to accurately characterize structural variations that are currently unknown.
We will employ a multi-faceted strategy that is not limited to a single sequencing technology. By combining data coming from different sequencing technologies and ideas coming from alignment-based, assembly-based, mapping-free, and pangenomic-based approaches, we will be able to take a significant step towards the complete characterization and analysis of structural variations.
The development of new tools and the planned collaboration with biology-oriented research groups will enhance our understanding of the impact of structural variations on human health, diseases, and cancer and hence improve clinical diagnostics and pave the way for personalized medicine.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
- ciencias médicas y de la saludmedicina clínicaoncología
- ciencias naturalesciencias biológicasgenéticacromosoma
- ciencias naturalesciencias biológicasgenéticagenoma
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Palabras clave
Programa(s)
Convocatoria de propuestas
HORIZON-WIDERA-2023-TALENTS-02
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HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European FellowshipsCoordinador
814 99 Bratislava
Eslovaquia