Descripción del proyecto
Caracterización avanzada de las variantes estructurales genómicas
Las variantes estructurales son grandes alteraciones genómicas de más de cincuenta pares de bases que afectan a la función y regulación de los genes y pueden contribuir al desarrollo de enfermedades como el cáncer. Comprender e identificar estas variantes es crucial para la investigación y el diagnóstico genéticos, pero los métodos actuales no pueden detectar con fiabilidad las variantes estructurales en regiones genómicas repetitivas y difíciles de analizar. El equipo del proyecto ASVA-CGR, financiado con fondos europeos, pretende abordar esta limitación desarrollando métodos computacionales para caracterizar con precisión las variantes estructurales en estas regiones. En el consorcio se crearán herramientas para la detección de las variantes estructurales combinando la tecnología de secuenciación y múltiples estrategias analíticas. Además, el equipo del proyecto aportará conocimientos importantes sobre el impacto de las variantes estructurales en la salud y la enfermedad.
Objetivo
Structural variations are genomic alterations affecting portions of the chromosomes longer than 50 base pairs. These alterations are a main contributing factor to human diseases and different types of cancer. The main limitation of current approaches for the analysis of structural variations lies in their unreliability in characterizing these alterations in repetitive and hard-to-call regions of the genome. Structural variations falling in these regions can not be routinely detected and their significance is still unknown.
In this proposal, we aim to develop novel computational approaches to address the challenge of fully characterizing structural variations in these hard and still uninvestigated regions. By developing accurate tools for comprehensive detection of structural variations, we aim to increase our current knowledge of this class of genetic alterations. Moreover, by designing new benchmarking methodologies, we will provide a more accurate evaluation of our as well as other tools. This will also assist the development of new generations of tools able to accurately characterize structural variations that are currently unknown.
We will employ a multi-faceted strategy that is not limited to a single sequencing technology. By combining data coming from different sequencing technologies and ideas coming from alignment-based, assembly-based, mapping-free, and pangenomic-based approaches, we will be able to take a significant step towards the complete characterization and analysis of structural variations.
The development of new tools and the planned collaboration with biology-oriented research groups will enhance our understanding of the impact of structural variations on human health, diseases, and cancer and hence improve clinical diagnostics and pave the way for personalized medicine.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.4.1 - Widening participation and spreading excellence
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-WIDERA-2023-TALENTS-02
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
814 99 Bratislava
Eslovaquia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.