Description du projet
Caractérisation avancée des variations structurelles du génome
Les variations structurelles (VS) sont d’importantes altérations génomiques de plus de 50 paires de bases qui ont un impact sur la fonction et la régulation des gènes et peuvent contribuer au développement de maladies telles que le cancer. Comprendre et identifier ces variations est crucial pour la recherche et le diagnostic génétiques, mais les méthodes actuelles ne permettent toutefois pas de détecter de manière fiable les VS dans les régions génomiques répétitives et difficiles à analyser. Le projet ASVA-CGR, financé par l’UE, se propose de remédier à cette limitation en développant des approches informatiques pour caractériser avec précision les VS dans ces régions. Le consortium créera des outils de détection des VS en combinant la technologie de séquençage et plusieurs stratégies analytiques. Le projet fournira également d’importantes informations concernant l’impact des VS sur la santé et la maladie.
Objectif
Structural variations are genomic alterations affecting portions of the chromosomes longer than 50 base pairs. These alterations are a main contributing factor to human diseases and different types of cancer. The main limitation of current approaches for the analysis of structural variations lies in their unreliability in characterizing these alterations in repetitive and hard-to-call regions of the genome. Structural variations falling in these regions can not be routinely detected and their significance is still unknown.
In this proposal, we aim to develop novel computational approaches to address the challenge of fully characterizing structural variations in these hard and still uninvestigated regions. By developing accurate tools for comprehensive detection of structural variations, we aim to increase our current knowledge of this class of genetic alterations. Moreover, by designing new benchmarking methodologies, we will provide a more accurate evaluation of our as well as other tools. This will also assist the development of new generations of tools able to accurately characterize structural variations that are currently unknown.
We will employ a multi-faceted strategy that is not limited to a single sequencing technology. By combining data coming from different sequencing technologies and ideas coming from alignment-based, assembly-based, mapping-free, and pangenomic-based approaches, we will be able to take a significant step towards the complete characterization and analysis of structural variations.
The development of new tools and the planned collaboration with biology-oriented research groups will enhance our understanding of the impact of structural variations on human health, diseases, and cancer and hence improve clinical diagnostics and pave the way for personalized medicine.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- sciences médicales et de la santémédecine cliniqueoncologie
- sciences naturellessciences biologiquesgénétiquechromosome
- sciences naturellessciences biologiquesgénétiquegénome
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Programme(s)
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814 99 Bratislava
Slovaquie