Projektbeschreibung
Fortgeschrittene Charakterisierung von genomischen Strukturvarianten
Strukturvarianten sind große genomische Veränderungen von mehr als 50 Basenpaaren, die sich auf die Genfunktion und -regulation auswirken und zur Entstehung von Krankheiten wie zum Beispiel Krebs beitragen können. Das Verständnis und die Erkennung dieser Varianten ist für die genetische Forschung und die Diagnose von zentraler Bedeutung, aber mit den heute zur Verfügung stehenden Methoden können Strukturvarianten in repetitiven und schwer zu analysierenden genomischen Regionen nicht zuverlässig nachgewiesen werden. Das Ziel des EU-finanzierten Projekts ASVA-CGR besteht darin, diese Einschränkung durch die Entwicklung rechnerischer Ansätze zur genauen Charakterisierung von Strukturvarianten in diesen Regionen zu beheben. Im Rahmen des Gemeinschaftsunternehmens werden durch Kombination von Sequenzierungstechnologie und verschiedenen Analysestrategien Instrumente für den Strukturvariantennachweis entwickelt. Zudem wird das Projektteam wichtige Erkenntnisse über die Auswirkungen von Strukturvarianten auf Gesundheit und Krankheit liefern.
Ziel
Structural variations are genomic alterations affecting portions of the chromosomes longer than 50 base pairs. These alterations are a main contributing factor to human diseases and different types of cancer. The main limitation of current approaches for the analysis of structural variations lies in their unreliability in characterizing these alterations in repetitive and hard-to-call regions of the genome. Structural variations falling in these regions can not be routinely detected and their significance is still unknown.
In this proposal, we aim to develop novel computational approaches to address the challenge of fully characterizing structural variations in these hard and still uninvestigated regions. By developing accurate tools for comprehensive detection of structural variations, we aim to increase our current knowledge of this class of genetic alterations. Moreover, by designing new benchmarking methodologies, we will provide a more accurate evaluation of our as well as other tools. This will also assist the development of new generations of tools able to accurately characterize structural variations that are currently unknown.
We will employ a multi-faceted strategy that is not limited to a single sequencing technology. By combining data coming from different sequencing technologies and ideas coming from alignment-based, assembly-based, mapping-free, and pangenomic-based approaches, we will be able to take a significant step towards the complete characterization and analysis of structural variations.
The development of new tools and the planned collaboration with biology-oriented research groups will enhance our understanding of the impact of structural variations on human health, diseases, and cancer and hence improve clinical diagnostics and pave the way for personalized medicine.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Onkologie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Chromosom
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Genom
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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HORIZON.4.1 - Widening participation and spreading excellence
HAUPTPROGRAMM
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-WIDERA-2023-TALENTS-02
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Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
814 99 BRATISLAVA 1
Slowakei
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.