Descrizione del progetto
Mappare le basi genetiche e ambientali dei tratti umani
Le persone presentano variazioni genotipiche, ovvero differenze nelle sequenze del DNA responsabili della diversità fenotipica dei tratti fisici e del rischio di malattia. Nonostante siano state identificate migliaia di varianti associate a determinati tratti, manca ancora una chiara comprensione di quali siano quelle causali, come funzionino e come siano influenzate dall’ambiente. Il progetto Dimension, finanziato dal CER, mira a quantificare i fenotipi ereditari e a stimare in che misura le variazioni genetiche contribuiscono alla loro formazione. In questo contesto, i ricercatori utilizzeranno i dati genetici e fenotipici provenienti da grandi biobanche e li analizzeranno utilizzando approcci statistici avanzati. L’obiettivo è quello di individuare i loci genetici e i fattori ambientali che contribuiscono a fenotipi specifici in individui diversi.
Obiettivo
What am I going to do?
I will use data from millions of human genomes and thousands of traits (the “phenome”) to quantify the dimension of the heritable human phenome and dissect and map it to single DNA variant resolution; use whole genome sequence data in populations and families to estimate mutational trait heritability; predict future phenotypes using millions of DNA variants and thousands of environmental factors.
Why am I going to do this?
Despite the discovery of hundreds of thousands of DNA variants that are statistically associated with one or more human complex traits, we do not know which variants are causative, how many traits they affect (pleiotropy), how they function and why there is so much genetic trait variation in the first place. We understand even less of how environmental factors (the “exposome”) interact with genomic variation to cause the variation in phenotypes that we observe. What is missing is a full genome-wide characterisation of multivariate genetic architecture and estimates of genetic variation due to new mutations. A better understanding of pleiotropy, mutational variance and the exposome will inform theoretical and biological models of trait variation and improve prediction of disease in personalised medicine.
How am I going to do this?
This Project will repurpose data from multiple large biobanks containing millions of genotyped and sequenced individuals who are longitudinally measured on thousands of traits. New advanced statistical approaches will be developed, tested and applied in innovative experimental paradigms that utilise both population and pedigree data. Variance component methods will be developed to estimate mutational variance. Bayesian hierarchical mixture models will be developed and applied to fine-map multivariate trait loci and to predict future disease cases. My Team will develop general user-friendly software tools to achieve the Project aims.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali informatica e scienze dell'informazione software
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
- scienze mediche e della salute scienze della salute salute pubblica epidemiologia esposomi
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2024-ADG
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bandoIstituzione ospitante
Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
OX1 2JD Oxford
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.