Objetivo
RNA metabolism is regulated by multiple post-transcriptional layers, primarily orchestrated by RNA-binding proteins (RBPs). When disrupted these processes can lead to diseases like myotonic dystrophy type 1 (DM1), a rare inherited disorder affecting skeletal muscle. DM1 is caused by an expansion of trinucleotides in the DMPK gene, leading to accumulation of RNA foci and deregulation of RNA metabolism. The mutation was identified in 1992 but aspects of its pathophysiology are not understood and there is no cure.
A promising area of research is the potential alteration of the m6A epitranscriptome in DM1. A major discovery in gene regulation is the presence of modified nucleotides like N6-methyladenosine (m6A), which affect RNA fate. Defects in m6A have been linked to various diseases but its role in muscular dystrophies including DM1 remains unexplored. m6A is regulated by writers that add and erasers that remove the modification. In DM1, the erasers FTO and ALKBH5 are deregulated. Once added m6A marks are recognised by readers which mediate their cellular effects. m6A readers are crucial to skeletal muscle physiology but their involvement in DM1 is unknown.
EpiDM project hypothesises that altered m6A demethylases activity leads to hypermethylation, impacting RNA function and muscle physiology. Its objectives are to 1) map and characterize m6a’s role in DM1, 2) identify m6A readers involved in the disease and 3) explore the therapeutic potential of targeting m6A methylation to restore muscle function.
My expertise will be combined with the host lab’s by leveraging DM1 models and next-generation sequencing techniques to study m6A and RBPs, and developing innovative therapies. By pioneering this research EpiDM will uncover the regulation of novel RNA pathways in skeletal muscle, advancing understanding of DM1 and identifying new therapeutic targets for muscular dystrophies. Finally it aligns with European initiatives focused on rare diseases and epitranscriptomics.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología fisiopatología
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética nucleótido
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2024-PF-01
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
75654 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.